第一届病原微生物专题培训班

       测序技术的飞速发展开启了精准医疗新时代,该技术已渗透到遗传疾病研究和临床检测的各个方向,随之而来亟待解决的问题是对海量疾病数据进行遗传分析、数据解读。

       “遗传分析”是基因检测转化为临床应用过程中的核心程序,为帮助临床医生、科研工作者提升遗传分析能力,加快科研成果的有效转化,华大基因学院联合实战经验丰富的遗传分析专业团队,将华大积累的宝贵经验沉淀为精品课程《遗传病临床科研&解读实践专题培训课程》分享给大家,诚邀您一起交流学习、探讨实际工作中遇到的问题!

培训时间:2019年7月26日-28日
培训地点:深圳  华大总部
主办单位:深圳市华大基因学院

课程特色

  • 一流的讲师---丰富的项目执行经验
  • 一站式课程---结合华大各大项目实践经验进行项目设计分享,详细讲解基因变异的遗传分析流程及原理、系统介绍ACMG的规则,变异位点致病性的判读、并结合经典案例进行遗传咨询分享
  • 实用操作技能--- 数据解读常用数据库网站及单基因病解读流程操作实践
  • 面对面解决问题---与专家面对面探讨遗传分析过程中的疑难瓶颈

招生对象

  • 从事临床诊疗的一线医学卫生领域人员、临床科研工作者
  • 从事健康体检、健康管理工作的相关人员

课程安排

时间

专题

课程题目

第一天

7.26

科研思路案例分享

高通量测序技术在遗传病临床诊断方面的应用与案例分析  

基于多组学研究的项目设计

常见临床样本的保存方法

生信分析基本流程

基因组数据质控

测序结果分析比对

SNP/InDel变异检测及注释

CNV/SV结构变异检测

第二天

7.27

单基因病遗传分析

单病遗传学基础

遗传病分析常用方法及策略

ACMG指南及致病性判定

单基因病常用数据库及解读流程介绍

遗传病公共数据库

人群频率数据库

基因变异数据库

蛋白功能预测软件

单基因病解读流程

自动化解读平台

第三天
7.28

染色体病解读

ACMG指南及致病性判定,数据库的使用

实例分析及遗传咨询

基因检测报告解读

遗传咨询案例分享

讨论及答疑

科研技术应用分享

单细胞组学技术在科研中的应用:设计思路和案例介绍

【注】:请学员自备笔记本电脑;华大学院保留对以上课程进行调整的权利,具体课程信息以实际上课为准。

讲师团队

注:按姓氏首字母排序

陈芳:深圳华大生命科学研究院母婴健康研究中心负责人,深圳华大智造科技有限公司研发主管。哥本哈根大学博士,已发表SCI文章50余篇,包括Cell、Nature等顶级期刊。作为发明人的PCT专利20余项,其中“胎儿遗传异常的无创性检测”专利获“第17届中国专利奖”。主导开发无创产前基因检测项目,该项目自2011年应用于临床,截至2019年2月已完成超过400万例孕妇检测。


方明艳
深圳华大生命科学研究院资深信息分析工程师。在华大基因从事基因组学和生物信息学研究工作9年来,主持完成多个国际合作遗传病研究项目,涉及多个系统遗传病研究,发现其致病基因,对这些疾病的早期诊断,精准治疗以及早期干预具有切实的指导作用。现专注于原发性免疫缺陷研究,主要涉及疾病的分子机制探索以及新生儿检测产品开发。已发表SCI论文25篇,其中以第一作者身份发表文章9篇;申请专利14件,其中授权专利6件。


刘龙奇
:深圳华大生命科学研究院单细胞组学实验室负责人2015年毕业于中国科学院,现任华大生命科学研究院单细胞组学实验室负责人。同时担任西北大学兼职教授,郑州大学兼职副教授,华大基因学院高级讲师。曾获中科院院长奖学金,深圳市高层次人才,深圳市盐田区“梧桐人才”。目前主要负责高通量单细胞多组学测序新技术和产品研发工作,在细胞命运转变,表观遗传学,基因表达调控,单细胞多组学整合分析等方面具有丰富的经验。近5年来以第一或通讯作者在Cell Stem Cell, Nature Materials, Nature Communications等杂志上发表论文或评论多篇。


石泉:深圳华大生命科学研究院资深信息分析工程师。
香港中文大学生物信息学与基因组学硕士。先后参与单基因病项目,新生儿糖尿病项目,丹麦哥本哈根大学1.2万例单基因糖尿病等科研项目。重测序数据分析经验丰富,分析交付重测序样品超过2万例。目前专注于干湿结合的方法进行罕见病检测应用开发。


吴静:深圳华大基因股份有限公司生育方向遗传咨询负责人,华大股份高级遗传咨询师
。6年遗传咨询经验,主要从事全外显子及孕产前生育等遗传咨询工作,并参与眼科、染色体病等科研合作项目、罕见病义诊咨询服务、遗传咨询培训课程设计及培训工作。发表论文14篇, 其中SIC论文10篇,第一作者或通讯作者3篇,并参与了《实用遗传咨询》的编写。


徐凤萍:
深圳华大基因生命科学研究院Lars再生医学所执行副所长丹麦哥本哈根大学在读博士,深圳市华大基因学院中级讲师。主要从事不孕不育、骨质疏松、脂肪肝等复杂疾病的基础研究及再生医学相关研究。深圳市“三名工程”项目核心成员,作为合作单位的项目负责人参与一项国家面上自然基金项目,两项深圳市科创基础科研项目,曾获盐田生物产业高层次人才,在nature genetics, cell research, Gigascience等主要SCI期刊上主导及参与发表论文累计18篇。


赵倩:队列项目经理。
负责国家基因库对外人群队列的标准化建设工作,涵盖项目合作洽谈,队列实施方案设计、对外培训、信息化设计、现场实施部署等业务范畴,目前已参与11个队列项目的标准化建设工作,包括4个国家重点研发专项、2个省级重点专项,对人群招募、随访、样本采集、转运、保存、临床数据收集等现场流程设计等具备丰富的实践经验。


周静:深圳华大基因学院讲师。
从事单基因病相关研究6年,先后参与单基因血脂异常、深圳市新生儿应用示范等科研及政府项目,并参与了《神经系统单基因病诊断学》的编写,具有丰富的临床样本解读经验。


收费标准

注册费3800元/人

注:
1. 费用包含学费、资料费、培训期间午餐费;
2. 培训期间可协助安排住宿,费用自理;

优惠政策

a. 华大长期合作伙伴可享200元优惠,即:3600元/人,并送《基因组学》一本;
b. 转发分享此文至朋友圈并带上【报名参加】的评论,可享优惠200元,即:3600元/人,并送《基因组学》一本;
c. 5人及以上团体报名,可享500元优惠,即:3300元/人,并送《基因组学》一本;
注:以上优惠不能同时使用,最终解释权归华大学院所有

报名方式

长按识别二维码,填写报名信息,提交并支付,即可报名成功。

 

注意事项
1. 报到通知
报名成功者,将会在7月19号18:00之前收到会务组的邮件报到通知。
为方便大家报名,可提前下载本期培训的《会议通知》或《培训通知》用于申请经费,点击链接,即可下载。
会议&培训通知
链接:https://pan.baidu.com/share/init?surl=W5H6EkpSt4_QlKTYUOAytg
提取码:ya30

2. 发票
2019年7月19日18:00前付款可在培训期间获取发票。
请务必准确填写报名表单的发票信息,因个人填写信息错误导致发票有误,不予重开!发票信息建议提前与贵单位财务部门确认。

3. 证书
完成培训的学员,将获得由深圳市华大基因学院颁发的结业证书。

4. 退费
如您已经成功付款但临时有事不能参加本次培训,可联系主办方撤销席位全额退费;如在开课前3个工作日内(含3个工作日)要求撤销席位则退还80%的费用。

联系方式
咨询电话:0755-36352044
咨询时间:周一至周五  9:00-18:00
咨询邮箱:training@service.genomics.cn



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