华大 | 临床遗传分析与咨询培训,解锁远程新模式


随着二代测序技术的蓬勃发展,使得高通量测序技术日臻成熟,逐渐从科研实验室的应用转入临床医学的应用。

面对新的技术您是否有这样的疑惑
高通量测序技术在临床中有怎样的应用?
成千上万的变异位点如何筛选才能找出真凶?
基因检测报告中繁杂的信息哪些需要着重关注?
遗传咨询应如何进行?
手头的样本怎样能变为SCI文章 ?
......

疫情防控期间,为了方便大学习,华大基因学院特推出《临床遗传分析与咨询》系列直播课程,本次课程由经验丰富的一线讲师坐镇,直击临床遗传分析与遗传咨询的要点。

时间:2020年3月27日-- 3月29日
培训形式:远程在线培训
主办单位:深圳市华大基因学院

注:直播可回放

课 程 亮 点

一站式课程
系统讲解单病及染色体变异位点致病性的判读;结合经典案例阐述遗传咨询的关键问题;华大各大项目的实战经验和临床科研思路分享;

一流的讲师
丰富的项目实践及科研经验,为您讲授遗传分析、遗传咨询及临床科研中的关键问题;

在线互动

与各领域达人面对面答疑解惑;

课 程 安 排

日期 时间 课程题目 主要内容
2020/3/27
(周五)
19:00-20:30 《高通量测序在遗传病检测中
的临床应用》
遗传病背景介绍
高通量测序技术简介
高通量测序技术在遗传病领域应用进展及未来发展趋势
案例分享
2020/3/28
(周六)
14:00-15:30 《单基因遗传病的分析和解读》 生信分析流程简介
临床级数据分析
变异致病性解读规则
临床报告要素的规范化
16:00-17:30 《染色体拷贝数变异的分析和解读》 CNV-Seq技术原理与信息分析
CNV的分类标准与解读指南
CNV解读常用数据库简介
2020/3/29
(周日)
14:00-15:30 《临床遗传咨询及案例分享》 全周期遗传病检测方案及升级
遗传病检测的行业指南及共识
遗传咨询案例分享
16:00-17:30 《临床科研常见研究方法》 基于NGS平台的遗传病研究流程
数据分析过程中需考量的因素
未解决家系后续研究建议
答疑与研讨
赠送视频课程 《生物信息数据统计和绘图功能》
【注】华大基因学院保留对以上课程信息进行调整的权利,具体以实际上课为准

讲 师 介 绍

注:讲师按照姓氏首字母排序

戴 文 韬
副研究员,中国科学院植物研究所博士,清华大学分子生物学博士后。天津华大医学检验所股份有限公司遗传病全外信息分析高级工程师。擅长方向为遗传病相关的基因、染色体变异的解读和报告,如何高效从海量变异中挑选致病变异,以及基于机器学习等手段开展探索性研究。以一作发表多篇SCI文章,获得天津市高层次人才等奖项,与多项国家省市级研究项目合作。

方 明 艳
副研究员,瑞典卡罗林斯卡医学院免疫学博士,深圳市华大基因学院高级讲师。主要研究方向为遗传病多组学研究,主要涉及疾病的分子机制研究(单/多基因致病模式研究),DNA损失修复关键基因在V(D)J基因重排中的作用机制,以及基于机器学习等手段开展探索性研究。已发表 SCI 论文 30 余篇,其中以一作或通讯作者发表文章 11 篇,文章累计引用次数超过1100多次,h指数20;申请专利 15 件,其中已授权11件,软件著作权 3 项,参与编写专著 1 部。曾获深圳市海外高层次人才,深圳市盐田区梧桐凤凰人才等奖项。主持国家自然科学基金委,深圳市科技创新委员会等资助的多个项目,并作为骨干参与多项国家省市级研究项目。

黄 辉
副研究员,深圳华大基因学院硕士生导师,深圳华大基因股份有限公司,遗传咨询&遗传病产品负责人。博士就读于香港中文大学,毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作。现任广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员、中国血友病基因库管理委员会委员、长沙市出生缺陷临床精准防控研究中心专家顾问、深圳孔雀计划海外C类人才,发表20多篇SCI论文,第一作者或通讯作者10篇,参与《实用遗传咨询》《生命密码》的编写。

孙 隽
副研究员,现任华大基因生育健康事业部研发技术总监,2008年毕业于中科院昆明动物研究所,2009年至2011年于美国康奈尔大学营养科学系任科研助理,孙隽博士现任华大基因生育健康事业部研发技术总监,深入研究基因组科学的临床应用,带领团队开发的无创单病,携带者筛查,临床全外等重要产品目前已广泛推广应用,并在GIM,JBC,EJHG,JMID, BMC等国际学术杂志发表论文10余篇,获得专利5项.

魏 晓 明

副研究员,华大基因股份生育事业部研发系统开发组&武汉交付解读组负责人。2008年加入深圳华大基因,曾先后负责构建单基因遗传病突变数据库网站、开发标准的数据化分析及临床单病解读流程、开发华云猫半自动化解读平台。已发表 SCI 论文 19篇,其中以一作或通讯作者发表文章 5篇;申请专利5件,其中已授权3件,软件著作权 2 项,参与编写专著 1 部。

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生物
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收 费 标 准

● 抗疫价: 499元/人;
● 直播间团购价: 449元/人;(5人成团)
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咨询电话:周老师   0755-36352044
咨询时间:周一至周五  9:00-18:00
咨询邮箱:training@service.genomics.cn



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