250篇同行评议发表论文见证454测序的成功


      罗氏旗下子公司454生命科学近日公布第250篇利用Genome Sequencer系统的、经同行评议发表的高水平论文。研究人员正利用Genome Sequencer FLX的高准确率和超长序列读长来迅速获得高质量的生物学相关结果。这些结果酝酿出突破性的论文发表,让454测序成为新一代测序技术中发表论文速度最快的一种,仅在2008年第二和第三季度就有超过80篇论文发表。

      这些研究跨越了测序应用的多个方面:82篇全基因组测序论文包括比较基因组学的从头测序和重测序;54篇小分子RNA研究;37篇聚焦快速兴起的宏基因组学;27篇关于转录组图谱分析,包括全转录组拼接和表达图谱;13篇研究染色体结构和表观遗传学;10篇有关稀有变异检测的超深度测序这个新领域;11篇研究古老DNA。其余的文章关注454测序系统的技术和生物信息学。多种多样的应用彰显出454测序系统应对重要研究领域的能力,包括那些传统意义上无法用测序来解决的领域。

      250篇经同行评议的发表论文代表了开创性的研究,其中许多发表在最高水平的杂志上,包括:Nature 20篇、Science 13篇、Cell 6篇、Genome Research 20篇、PNAS 24篇。到目前为止发表的论文覆盖了多个不同的研究领域,如癌症研究、传染病研究、药物筛选、海洋生物学、人类学和古生物学。除了这250篇论文,还有许多综述文章,探索了454测序的目前应用和未来潜力。

      一个星期内的多篇关键论文的发表让454相关论文总数超过了250。其中两篇题为“对人染色体8q24上与前列腺癌和结肠癌相关的136 kb区域的综合重测序分析”和“利用超深度测序揭示癌症的亚克隆系统发育结构”的文章彰显GS FLX系统能精确鉴别出疾病相关区域的遗传变异,以及鉴定出癌症样品中的低丰度体细胞突变。第一项研究是由美国国立癌症研究院完成的。研究人员利用经典鸟枪法对目标基因组区域进行测序,从而鉴别出与癌症相关的杂合体变异。第二项研究中,英国Wellcome Trust Sanger研究院利用454超深度扩增子测序,来检测新且罕见的变异,包括多种B细胞慢性淋巴细胞白血病样品抗体重链区的单核苷酸多态性(SNP)、插入和缺失。这些研究以及其他的研究论文可以在罗氏454网站(www.454.com)上找到。

      454测序系统除了为多项研究领域开辟了基因组分析之路,同时也加速了探索的步伐。研究、分析、撰写并提交论文,经同行评议后发表,按照传统技术通常来说需要一年左右的时间。而利用Genome Sequencer系统发表研究成果的速度,显然表明454测序结果的数据质量高,且分析简单。

      454生命科学的总裁兼CEO Christopher Mcleod解释到:“如此迅速达到250篇同行评议的发表论文,说明研究人员能轻松阐释454的序列数据,并作出生物学上有意义的结论。454生命科学高质量的超长读长与易用的分析工具相结合,让我们的客户能更集中精力于科学,而不是技术。因而项目能快速完成,接着踏上新的研究道路。”


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