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新一代测序使一对双胞胎受益

       来自Nature官网新闻的报道,新一代基因组测序帮助医生为一对患有儿童罕见性疾病的双胞胎制定了有效的治疗策略。这一案例再次验证了基因组测序在临床上的广阔应用前景,并为科学家们在未来精确解析罕见性疾病的遗传根源带来了新希望。这一研究成果在线发布在6月15日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上。 [详细阅读]


 

人类基因组测序十年

2001年2月,人类基因组测序草图第一次公布,《自然》(Nature)与《科学》(Science)杂志都在第一时间将这一历史事件作为当期杂志的封面故事加以介绍。不过,这两份封面图片看起来似乎艺术成分要高于科学成分,因为以当时的测序能力还不足以对个人开展基因组测序,更加不可能开展个人的基因组测序业务,用于临床医疗实践活动。但经过了这10年的发展,再回头看看当年,我们不禁感慨科学的发展真是日新月异,一日千里。现在全面的人类基因组测序服务已经开始逐渐展现出它的医疗应用价值了。

基因组测序临床应用:

基因组分析结果揭示新型超毒性大肠杆菌导致德国疫情爆发

德国大肠杆菌疫情爆发之后,华大基因立即建立联系开展合作,自发地加入到这场与疾病的研究中,成立专门研究小组对该细菌进行测序和生物信息学分析,以便尽快寻找到致病机理,研发有针对性的治疗措施并有效的控制疫情的蔓延

Nature:新一代测序方法发现基因突变
美国耶鲁大学一个研究小组发现几种不同的大脑发育异常病症是由同一个单基因突变引起。研究者利用一种新的基因分析技术:全外显子组测序技术发现了该基因突变。
新一代测序找到多发性骨髓瘤的关键基因
Nature: 全基因组测序在美国已进入临床


测序相关产品及其他:

两大测序公司争相推出HLA分型产品
罗氏旗下454生命科学近日宣布推出GS Gtype HLA引物对,用于人类白细胞抗原(HLA)基因I类和II类位点的高分辨率和中等分辨率基因分型。无独有偶,Life Technologies近日也宣布将开展临床试验,欲证明其基于DNA序列的分型(SBT)平台在分析HLA上的安全性和有效性

Life Tech推出取代芯片的RNA-Seq方案
Life Technologies公司近日宣布,它推出了一个适用于Ion个人化操作基因组测序仪(PGM)的Ion Total RNA-Seq Kit。此试剂盒为转录本表达分析提供了一个快速、实惠且易用的方案,可取代芯片
Life Tech推出新型样品制备系统 简化测序流程
2010创新产品:PACBIO RS测序仪
罗氏精巧型二代测序仪GS Junior现已上市

 

基因组研究最前沿:

安徽医科大最新Nature Genetics文章
来自安徽医科大学,上海交通大学附属新华医院、德国基尔大学等国内外30多家单位组成的研究小组采用全基因组关联研究方法,发现了特应性皮炎易感基因,这是目前亚洲地区首个、全世界样本量最大的特应性皮炎全基因组关联易感基因研究,标志着我国在该病的易感基因研究方面跻身世界先进行列。

世界首个鹅全基因组序列图谱绘制完成
2011年6月3日,浙江省农业科学院、象山县浙东白鹅研究所和华大基因在宁波市象山四季佳利酒店召开新闻发布会,宣布“鹅全基因组序列图谱绘制完成”。这是我国独立研究完成的全世界首个鹅全基因组序列图谱。
我国科学家绘制完成鲤鱼全基因组序列图谱
朱鹮全基因组序列图谱绘制完成
中国人参基因组计划取得新进展


测序技术最新动态:

基于单分子测序仪的基因表达分析新技术
日本横滨市RIKEN Omics科学中心(RIKEN Omics Science Center)的研究人员开发出一种新的基因表达分析技术,只需100 ng总RNA,就能准确定量地测定基因表达水平。

Nature子刊:追踪RNA动态的新方法
近日来自美国哈佛-麻省理工博德研究所的科学家们开发了一种具有高分辨率及广泛适用特性的新技术用于追踪细胞内的RNA动态。研究人员称这项新技术为科学家们了解那些必需RNA分子的生命过程开启了多个新窗口,并将帮助他们了解细胞中的异常分子事件。
DNA测序新技术:1小时分析30亿对碱基
Science十大突破之外显子组测序
第三代DNA测序技术新突破




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