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癌症基因组研究无疑已成为癌症研究领域的一大热点,而且相关研究无需研究人员十分扎实的生物信息学基础,就能获得高回报——癌症研究人员已经积累了不少小突变,拷贝数变异,表观遗传学变化,表达水平差异的分析数据,以及大量癌症类型的临床特征数据,早在2008年科学家们就公布了首个癌症基因组序列(急性髓细胞白血病)……

如何利用在线资源研究癌症基因组

近期知名生命科学期刊The Scientist杂志以“Combing the Cancer Genome”为题,介绍了癌症基因组研究中一些有效的在线资源,以及如何运用,可谓是这方面研究的指引手册。文章指出,目前可获取的基因组数据来自几个大型国际合作组织,癌症基因组图谱研究计划(Cancer Genome Atlas pilot program,TCGA)就是其中一项,这是一项由美国国立癌症研究所和美国国家人类基因组研究合作进行的项目,于2005年晚期启动,目标是“测试一种大规模、系统性分析癌细胞基因组变化的方法的可行性”,为检测、治疗、预防癌症提供基因组信息。



      目标基因是否在癌症中出现突变? 


一个良好的开端就是分析感兴趣基因的突变和其它异常,ICGC数据门户提供了几条研究路线。输入一个基因名称,NCBI登录号,或者Ensembl基因ID…… 详情请见:如何利用在线资源研究癌症基因组

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      目标基因突变是否是某种肿瘤类型的主导突变 


在肿瘤样品中找到一个基因突变还仅仅是一个开端,下一步还需要将促发癌症的“司机”基因与“乘客”基因区分开来,因为许多癌症由于其遗传不稳定性,常常呈现出混合杂乱的情况……详情请见:癌症基因组在线研究手册

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      哪些是与某种肿瘤类型相关的基因和途径? 


许多癌症研究人员目前都不再寻找个体基因,而是绘制基因网路图谱。要绘制网络图谱,可以选择Regulome Explorer,这是一套由美国西雅图系统生物学研究所,和德州大学MD安德森癌症研究中心开发的工具,能提供与突变,表达水平变化和临床结果之间关联有关的全面资料。这一工具目前带有三个TCGA数据集,计划在未来6个月里添加更多……详情请见:《科学家》:挑战癌症基因组

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      什么是与临床有关的基因变化? 


来自美国阿拉巴马大学Markus Bredel主要研究与患有胶质母细胞瘤病患短存活时间相关的基因突变,他表示,“当你向杂志投稿的时候,很有可能被问到的一个问题就是‘这一基因突变对临床病患中有何作用?’”……详情请见:癌症基因组研究思路:如何寻找与临床的关联

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