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生物通首页 > 今日动态 > 专题总汇 > 4月2日,“世界自闭症日”

前言:今年4月2日是第5个世界自闭症关注日。4月4日,Nature杂志同时发表了3篇自闭症相关基因的研究论文。同日Science Translational Medicine杂志发表的另外一项研究,找到一种与自闭症关联但不编码任何基因的遗传因素,它是一种新发现非编码RNA,有着惊人复杂的基因调控功能。[详细阅读]



自闭症第一人
1943年,来自美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症,他被称为“第一病例”,简称“Donald T”。现在78岁的他过得如何?在自闭症患者激增的今天,他的经历能给我们带来何种启示?

美一自闭天才少年12岁上博士课程 学术理论惊人
据外媒报道,美国一名12岁少年虽然年幼时被查出患自闭症,但是在数学方面却有这过人的天赋,目前被送到印第安纳大学学习天体物理学博士课程。


     自闭症  


又称孤独症,被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍,其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍,以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。

2007年12月联合国大会通过决议,将每年的4月2日定为“世界自闭症日”,以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。



      自闭症最新研究进展: 


Science医学周刊:自闭症相关的非编码RNA
4月4日,来自美国南加州大学(洛杉矶)的Daniel Campbell在对5号染色体的5p14.1区域进行研究时发现了一个非编码的RNA。在此之前,2009年的一项全基因组关联研究(GWAS)曾表明这一区域与ASD相关联,然而却一直未得到进一步确证。在新研究中,Campbell及研究团队对5p14.1区域的候选元件进行了筛查,发现了一个不同寻常的RNA。

Nature:自闭症全外显子组测序
4月4日,在Nature杂志上。另外三个研究小组也对早期研究发现的一些自闭症相关基因开展了验证分析,他们对大约600个家庭开展了大规模外显子组测序。这些家庭通常父母正常,却有一个自闭症孩子。这3篇Nature论文在自闭症患者中鉴别出了数百个编码序列突变,包括有三个基因发现在一位以上的患者体内存在突变。

美发现自闭症新生物标志物
近期,南佛罗里达大学精神病学系和Silver 儿童发展中心的研究小组在《美国实验生物学学会联合会杂志》上发表研究报告称:与泛自闭症相似的免疫系统异常与淀粉样前体蛋白(APP)相关。

研究称自闭症与大脑内神经元数量过多有关
创制具有自闭症行为的小鼠
Nature、Science多篇文章聚焦自闭症



      自闭症与争议 


Nature自闭症:罕见病or流行病?
进入21世纪自闭症发病率呈现直线上升。根据美国疾病控制和预防中心(CDC)的调查结果,到2006年美国每1万名八岁儿童就有超过90个表现自闭症症状,换句话说就是平均每110个孩子中就有1个自闭症患儿。这一数字大大加深了公众的恐惧,看起来自闭症正作为一种“流行病”在不断地蔓延。

Nature自闭症:自闭症患者or科学天才?
很少有科学家们会认为那些在科技界叱咤的风云人物有可能是自闭症患者。在人们的认知中,自闭症患者应该是那些存在严重社交、语言和行为障碍的人。然而近年来有这样一种观点在心理学界逐渐流行开来:那些在科学界及工程学领域的专业人士常常表现出自闭症的某些特征,同时他们的后代也显示出罹患自闭症的高风险。

“疫苗引发自闭症”之争
英国肠胃病学医生安德鲁·韦克菲尔德10多年前发表论文,称儿童接种麻疹、流行性腮腺炎和风疹混合疫苗(即麻风腮三联疫苗)后,可能患上自闭症。论文一经发表,立即引起强烈反响:不少家长拒绝为孩子接种三联疫苗,疫苗接种率不断下降;一些医学界人士则排斥韦克菲尔德,从学术和人品两方面批判他行为不端。




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