早在1997年，华裔科学家卢煜明就率先发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA。胎儿的DNA在受孕后几周内就会出现在母体血浆中，并且随着妊娠而含量提高，在胎儿出生后消失。虽然个体之间存在浓度上的差异，但孕妇血浆中的10%无细胞DNA是来自胎儿的。
这项发现为孕妇及胎儿的多项疾病检测带来新希望，世界多间实验室（如英国国家血液服务）将其用作常规检测之用。这种方法提供了安全可靠的测试方法，有别于过往较高危的测试方法如羊膜穿刺检查等。但目前主要只是用于检测一些遗传疾病，或者特殊的认知缺陷，比如唐氏综合症……
产前诊断技术发展：
卢煜明教授谈无创产前诊断
在美国分子病理学会年会上，作为无创产前诊断技术的奠基人，香港中文大学的卢煜明（Dennis Lo）教授谈到了将无创产前诊断带到临床……
访谈：解析华大无创产前基因检测新技术
MaterniT21：产前无创诊断技术推向市场
科学家欲推产前基因疗法 对腹中胎儿进行治疗 |
