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导语: ENCODE项目(ENCyclopedia Of DNA Elements)研究组上百位研究人员近期公布了百科全书项目的最新成果——人类基因组中被称为“垃圾DNA”实际上是一个庞大的控制面板,能调控数以百万计基因的活性。如果没有这些开关调控,基因将不能正常工作,而这些区域也许会导致人类换上疾病。由ENCODE公布的这一新数据信息非常全面,也很复杂,因此是以一种新型出版模式公布,这一模式中电子文档和数据集是相互关联的……

Nature等30篇文章公布重大成果:基因功能图谱
       最新这项由美国国家基因组研究院NHGRI,以及欧洲生物信息学研究所EMBL-EBI的科学家们领导的研究,公布了一份详细的基因组功能图谱,其中包含有四百万基因的“开关”,这一重要的参考数据将有助于研究人员找到与人类疾病密切相关的区域。目前这一相关研究成果将在Nature, Genome Biology和Genome Research杂志上,共计30篇开放性论文进行公布 …… [详细阅读]





这项研究有几个方面的重要性,它们分别是:

1.数字说话
研究人员已经知道,基因组只有1.5%编码蛋白。ENCODE发现,除此之外还有8.5%的区域编码结合在DNA上的蛋白,用于调控基因转录。而且,因为ENCODE并没有寻找结合在DNA上的每一个可能类型的细胞或每一个可能的蛋白,因此这一数字可能还是保守的。Birney估计基因组总比例中,包含编码蛋白和结合上的蛋白的比例是20%左右……
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2.基因里有什么?
关于基因,简单来说就是一条能被翻译成蛋白的DNA序列。但从ENCODE的数据来看,这个定义已经不再有意义。存在很多转录,可能比任何人意识到的都要多,其中一些连接了之前认为无关的两个基因。这意味着,这些基因的边界在扩大,它们之间的间隙缩小或消失……
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3.新的疾病研究观点
在过去的十年中,遗传学家着手于一个看似源源不断的全基因组关联研究(GWAS),并抛出了一个长长的清单,与不同条件下风险有关的单核苷酸多态性(SNP)位点与。ENCODE研究组则绘制出了所有这些GWAS识别出的SNPs……
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4.三维基因组
将基因组描述成一串字母会导致一个常见的误区:这是一个两维的线性实体。实际上,DNA就像一串珍珠,缠绕在称为组蛋白的蛋白上,然后这些复合物以一种精巧的三维方式扭曲,折叠和成环。这样相隔甚远的基因组元件,其实从物理位置来说,是邻居,并可以影响彼此的活动……
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揭示维持生物钟蛋白的三维结构

5.数据分享
这些新公布的ENCODE数据庞大,分别在Nature, Genome Biology, 和Genome Research上以30篇中心论文的形式公布,除此之外,Science,Cell也会公布一些二级文章,所有数据都是免费提供……
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