■ 新产品惊艳
在摩根大通保健大会上,测序方面的两大巨头Illumina和Life Technologies几乎同时推出新一代测序仪,都能实现“一天一个基因组”,让测序竞赛立即升级。Life Tech的平台是基于半导体技术的Ion Proton测序仪,而Illumina的平台则是基于边合成边测序方法的HiSeq 2500。
测序竞赛升级 两款新品同日推出 Life Tech正式发售Ion Proton系统 HiSeq 2500:强大的测序仪如今更快更灵活 Illumina测序读长有望增加至1kb
■ 单分子升级
PacBio RS单分子测序仪在发布时就以超长的读长引起大家的极大兴趣。近日,随着XL试剂的发布,平均测序读长升级到前所未有的5000bp,无需PCR扩增,从文库制备到测序完成只需8小时,20X覆盖度下准确性达到99.999%,在检测序列同时可实时提供碱基修饰信息,是目前唯一可以同时进行基因组学和表观遗传学分析的测序工具。
5000bp!单分子测序读长再次升级 PacBio RS第三代单分子测序系统全球访谈纪要(一) PacBio RS第三代单分子测序系统全球访谈纪要(二) PacBio RS第三代单分子测序系统全球访谈纪要(三)
■ 纳米孔轰动
在2012 AGBT会议上,Oxford Nanopore公司宣布推出MinION 便携式纳米孔测序仪,只比U盘略大一些,立即引起市场轰动。这款测序仪是一次性的,预计售价低于900美元。正当大家对纳米孔测序仪寄予很大期望时,Oxford Nanopore却沉默了,没有更新有关测序仪的任何消息。仅仅在11月份,纳米孔测序仪的真机亮相ASHG,但也未公布任何数据。大家不仅在问,纳米孔测序仪到底肿么啦?
掌上测序仪即将面市 市场轰动 纳米孔测序仪为何迟迟不见踪影? 纳米孔测序仪真机现身ASHG 2013值得关注的技术:纳米孔测序仪
■ 新技术展望
新的测序技术也在不断涌现出来,为我们带来新的希望。此前科学家们曾提出,基于电子显微镜的第三代DNA测序技术将能够得到超常的读长。今年有两项研究分别展示了这一理论的实用性,使电镜测序成为来年备受期待的新测序方法。
眼见为实的电镜测序技术 无需建库,直接测序的测序新技术 Nature Methods:磁测序 全新一代测序技术:没有光的测序 Science:测序技术的新发展
■ 单细胞测序
单细胞测序技术在今年突然崛起,获得了不少研究成果。华大基因的单细胞测序成果在Cell杂志上发表;斯坦福大学医学院的研究人员借助单细胞测序技术,首次获得了一名成人男子91个精子的全部基因组序列。此外,哈佛大学谢晓亮教授年底发表新技术,为我们提供了一种拷贝DNA的途径,从而使得单细胞中90%的基因组能够被测序。
Cell:第一个精子完整基因序列公布 谢晓亮院士Science单细胞测序新技术 华大基因单细胞测序成果登Cell研究新亮点
■ 微生物组测序
借助测序技术的进步,微生物组方面今年也是硕果累累。6月,Nature、Science和Cell三大顶级期刊都公布了微生物组的研究成果。各地突发的食品安全事件,使得从头解密10万种食源性致病菌的100K基因组计划引人注目。同时,老年人、孕妇、婴儿等特殊人群的微生物组也备受关注。
100K基因组计划从头解密10万种食源性致病菌Cell,Nature,Science三大顶级杂志发表微生物组研究成果 Cell头条:准妈妈的微生物组 Nature,Cell两大顶级杂志8月聚焦特殊人群微生物组