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【开讲啦！】PacBio 系列讲座之七： PacBio长读长测序技术检测基因组结构变异的 工具及相关应用介绍 |
新一期的PacBio亚太区的系列讲座又要开讲啦。本月27日，来自PacBio公司资深生物信息学家Aaron M. Wenger博士将会向大家带来题为“PacBio长读长测序技术检测基因组结构变异的工具及相关应用介绍”的讲座，介绍PacBio研发的用于结构变异分析的相关工具及其应用。如果你对长读长技术检测结构变异的应用感兴趣的话，那就快快点击链接，注册参与本次在线讲座吧。
时间：9月27日，星期三 11:00-12:00
链接：点击注册
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主讲人：Aaron M. Wenger, Ph.D., Senior Staff Research Scientist – Bioinformatics, PacBio |
讲座内容简介
人与人之间在基因组学上的差异往往是一些中等大小的结构变异，通常在50 bp至5 kb之间。这样的差异在CGH技术面前往往太小而难以检测，但用短读长的NGS来检测又往往由于片段太大而难以得到可靠的确认。 而PacBio单分子实时（SMRT）测序技术，则可以有效的弥补这一技术差距。 SMRT测序技术能够检测人类基因组中成千上万个结构变异，大约是短读长NGS敏感性的五倍左右。
针对用SMRT测序技术来检测各种变异，PacBio研发了pbsv算法，这一软件在PacBio SMRT Link 软件的version 5上可以使用。pbsv算法可以应用于测序的不同阶段，包括：
- Identify reads with signatures of structural variation；
- Cluster nearby reads with similar signatures；
- Summarize each cluster into a consensus variant；
- Filter for variants with sufficient read support.
pbsv算法可以应用于个体分析、三人分析以及队列分析。为了更好的可视化效果，我们扩展了流行的基因组浏览器IGV应用（在IGV 2.4中进行了改进），使其更好地支持PacBio长读长以及结构变异。
为了评估pbsv，我们生成了高覆盖度的二倍体人类基因组，然后逐渐将覆盖深度降低。pbsv的错误率在不同的覆盖度中都比较低。并且检测的灵敏度表现也非常不错，在10倍覆盖时可以达到85%，而在20倍覆盖时可以达到95%。在Carney综合征患者的短读长全基因组测序无法诊断出结果的案例中，我们还将pbsv用于了此患者的全基因组测序诊断中。这些有利的例子证明了pbsv在低覆盖深度的PacBio测序中，拥有着极佳的结构变异检测的能力，并且也说明了在任何人类遗传变异中结构变异研究的重要性。中国地区PacBio独家代理商基因有限公司，欢迎您索取PacBio测序仪的更多详细资料
基因有限公司作为Pacific Biosciences公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
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