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测序技术的飞速发展开启了精准医疗新时代，该技术已渗透到遗传疾病研究和临床检测的各个方向，随之而来亟待解决的问题是对海量疾病数据进行遗传分析、数据解读。因此，“遗传分析”是基因检测转化为临床应用过程中的核心程序。
为帮助临床医生、科研工作者提升遗传分析能力，加快科研成果的有效转化，华大基因学院联合实战经验丰富的遗传分析专业团队，将华大积累的宝贵经验沉淀为精品课程《临床遗传病数据分析与解读实用技术》分享给大家。
2019年4月《临床遗传病数据分析与解读实用技术培训》、2019年7月《临床遗传病数据分析与解读实用技术培训》均受到学员一致好评！为更好的满足学员的需求，提供更高质的课程，华大学院将长期开展临床数据分析系列培训课程，从测序数据的分析到注释、解读、报告生成进行详尽的分享，欢迎大家关注！
本期为2019年第3期临床数据分析培训班，诚邀大家交流学习！
培训信息：
时间：2019年10月18-20日
地点：深圳 华大总部11栋
主办单位：深圳市华大基因学院
小班授课，名额有限
报名即送《实用遗传咨询》
一、课程特色：
- 一流的讲师--丰富的项目执行经验
- 一站式课程--结合华大各大项目实践经验进行项目设计分享，详细讲解基因变异的遗传分析流程及原理、系统介绍ACMG的规则，变异位点致病性的判读、并结合经典案例进行遗传咨询分享
- 实用操作技能--数据解读常用数据库网站及单基因病解读流程操作实践
- 全新的模式--与专家面对面探讨遗传分析过程中的疑难瓶颈
二、招生对象：
- 从事临床诊疗的一线医学卫生领域人员、临床科研工作者
- 从事健康体检、健康管理工作的相关人员
三、课程安排
时间 |
专题 |
课程内容 |
2019.10.18
（第一天） |
高通量测序基础 |
高通量测序技术在遗传病临床诊断方面的应用 |
高通量测序技术及建库原理 |
生信分析基本流程 |
基因组数据库质控 |
测序结果分析比对 |
SNP/InDel变异检测及注释 |
CNV/SV结构变异检测 |
2019.10.19
（第二天） |
单基因病遗传学 |
单基因病遗传学基础 |
遗传病分析常用的方法及策略 |
单基因病遗传分析
常用数据库 |
遗传病公共数据库 |
人群频率数据库 |
基因变异数据库 |
蛋白功能预测软件 |
单基因病解读流程 |
自动化解读平台 |
2019.10.20
（第三天） |
单基因病遗传分析方法 |
ACMG指南及致病性判定方法 |
单病遗传咨询及
实例分析 |
基因检测报告解读 |
遗传咨询案例分享 |
讨论及答疑 |
【注】：请学员自备笔记本电脑；深圳市华大基因学院保留对以上课程信息（包括主题、课程安排和其他细节等）进行调整的权利，具体课程信息以实际上课为准。
四、讲师团队
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耿春雨：华大智造应用研发中心助理总监。
从事NGS应用技术与产品开发10余年，主要从事DNA、RNA、表观组学的技术与产品开发，发表SCI文章10余篇，发布专利30余项，主导发布国家标准1项，参与973等国家省级课题3项。
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管李萍：遗传病基因组学研究助理研究员。
深圳市盐田区生物产业高层次人才（高级人才）。从事人类疾病尤其是单基因病的致病基因研究工作八年，与国内外多位临床工作者和科研学者合作，应用NGS的方法和生物信息分析技术挖掘与疾病表型相关的基因和变异，对于疾病的研究方案设计、技术的优劣势、生物信息分析工具和软件的使用、突变的筛选与解读，以及基因测序结果在临床检测与科研的差异，有深入的认识和丰富的项目经验。目前已经与合作单位共同发表SCI论文35篇，并列第一作者9篇，申请发明专利25项，授权15件。
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黄辉：深圳华大基因股份有限公司临床遗传咨询&单基因产品总监。
2007-2010年于香港中文大学就读博士学位，毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作。2011年底加入华大基因，负责临床遗传病检测的新技术开发、临床遗传咨询和培训、国际合作项目的开展与沟通、单基因产品线的管理工作。开发的检测产品有临床外显子检测、遗传性眼科疾病的检测芯片等；所带领的遗传咨询团队从2011年成立至今，累计咨询样本数超过1万例，并推出了遗传咨询在线平台。深圳孔雀计划评为海外C类人才。
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石泉：深圳华大生命科学研究院资深信息分析工程师。
香港中文大学生物信息学与基因组学硕士。先后参与单基因病项目，新生儿糖尿病项目，丹麦哥本哈根大学1.2万例单基因糖尿病等科研项目。重测序数据分析经验丰富，分析交付重测序样品超过2万例。目前专注于干湿结合的方法进行罕见病检测应用开发。
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吴静：深圳华大基因股份有限公司生育方向遗传咨询负责人，华大股份高级遗传咨询师。
年遗传咨询经验，主要从事全外显子及孕产前生育等遗传咨询工作，并参与眼科、染色体病等科研合作项目、罕见病义诊咨询服务、遗传咨询培训课程设计及培训工作。发表论文14篇, 其中SIC论文10篇，第一作者或通讯作者3篇，并参与了《实用遗传咨询》的编写。
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周静：深圳华大基因学院中级讲师。
从事单基因病相关研究6年，先后参与单基因血脂异常、深圳市新生儿应用示范等科研及政府项目，并参与了《神经系统单基因病诊断学》的编写，具有丰富的临床样本解读经验。
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五、收费标准
注册费3800元/人（含学费、资料费、培训期间午餐费）。
培训期间可协助安排住宿，住宿费用自理。
优 惠 政 策：
- 华大长期业务合作伙伴可享200元优惠，即：3600元/人，额外送《实用遗传咨询》
- 9月30日前转发分享此文到朋友圈并带上报名参加的评论，立减200元，即：3600元/人，额外送《实用遗传咨询》
- 5人及以上团体报名本期培训班，可享500元优惠，即：3300元/人，每人额外送《实用遗传咨询》
注：以上三项优惠不能同时使用，最终优惠解释权归华大学院所有
六、报名方式：
线上报名：扫描或长按识别二维码，填写报名信息，提交并支付，即为报名成功。
七、注意事项：
1. 报到通知:报名成功者，将会在10月11号18:00之前收到会务组的邮件报到通知。
为方便大家报名，可提前下载本期培训的《会议通知》或《培训通知》用于申请经费，点击链接，即可下载。
会议&培训通知： https://pan.baidu.com/share/init?surl=QSvNN84BcixwMIJGkyNDoQ
提取码：cte2
2. 发票2019年10月11日18:00前付款可在培训期间获取发票。请务必准确填写报名表单的发票信息，因个人填写信息错误导致发票有误，不予重开！发票信息建议提前与贵单位财务部门确认。
3. 证书完成培训的学员，将获得由深圳市华大基因学院颁发的结业证书。
八、往届学员评价：
- 收获满满，满载而归，非常感谢华大提供的学习机会！
- 了解了多组学探究疾病发病机制，学习了很多预测软件、数据库的使用和选择
- 开阔眼界，实验思路更清晰，内容很实用，对于数据库的应用和科研思路有很大帮助
- 了解了单基因病的分析方法，应用工具，能更好的处理和分析数据
- 对遗传咨询的流程和方法有了很多认识，了解了NGS的流程，及数据分析的策略，数据库等
- 原本只会看看报告单，现在对各种技术检测信息分析有了更深入的了解，全面的认识
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