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期刊简介
主办单位:
中国科学院遗传与发育生物学研究所
中国遗传学会
编辑单位:
《遗传学报》 编辑部
主 编: 薛勇彪
主 任: 张颖
编委阵容
审稿专家
国内刊号：
CN 11-5450/R
国际刊号：
ISSN 1673-8527
邮发代号： 2-819














遗传学报 2004.3 Vol 31, No.3     227-230
中国人端粒酶催化亚基(hTERT)基因 第六内含子VNTR多态性研究
Genotype and Allele Frequency of the Variable Number Tandem Repeat Polymorphism in the VNTR6-1st of the of Human Telomerase Reverse Transcriptase (hTERT) Gene in Chinese Population
 
邢瑞云1，周绪斌１，吕 星1,①，孙琪云2，姚 波2，郑晓飞1
1.军事医学科学院放射医学研究所,北京 100850 2.军事医学科学院附属307医院,北京 100039
 
Key Words： 端粒酶;端粒酶催化亚基;基因多态性;VNTR
 
 
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Abstract

端粒酶的激活在肿瘤发生、衰老以及细胞永生化过程中起重要作用，端粒酶催化亚基(hTERT)的表达是诱导端粒酶活性的限制性步骤，hTERT的表达受到复杂的调控。hTERT基因组全长40 kb,包含16个外显子及15个内含子，其中，在第2和第6内含子中各存在2个可变数目串联重复(VNTR)多态性序列(VNTR2-1st、VNTR2-2nd以及VNTR6-1st和VNTR6-2nd),在第12内含子存在另一个单态性串联重复序列。通过对北京地区210例汉族健康人群hTERT基因第6内含子中36-bp VNTR6-1st的多态性进行调查研究，结果在调查人群中观察到18、20、21、22、23、26和35次重复共7种等位基因型以及14种基因型。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。与韩国浦山地区调查人群类似，20、22及35次重复为最常见的等位基因型，这3种等位基因型频率占调查人群总数的94.76%。除了35次重复等位基因型频率与浦山地区人群存在差异外，其他基因型频率差异不显著。此外，除了在部分重复22次的等位基因型中VNTR 5′端与浦山地区人群相同外，其他等位基因型中，北京地区汉族人VNTR6-1st 5′端均存在53 bp插入片段，显示出不同人种VNTR6-1st周边序列的差异性。北京地区汉族正常人群hTERT VNTR基因多态性资料为研究多态性与肿瘤或衰老的相关性提供了资料。
 
Abstract

The variable number of tandem repeat(VNTR) polymorphism in the intron 6 of the human telomerase reverse transcriptase(hTERT) was investigated.Seven alleles of 18,20,21,22,23,26 and 35 repeats of the 36 bp VNTR6-1st and 14 genotypes were identified among 210 unrelated healthy Chinese individuals(Han people) living in Beijing.The 20,22 and 35 repeats were the most frequent alleles which accounted for 94.76% of the total alleles observed.The allele frequency of the Chinese population showed no difference with that of the Korea population living in Pusan except for allele of 35 repeats.But the 5′ flanking region of VNTR6-1st polymorphic sequence of the Chinese population included a 53-bp insert compared with that of korea population except for some alleles of 22 repeats.
 
 
 
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