上海一教授首次发现先天性心脏病病因

【字体: 时间:2000年07月25日 来源:

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[华声报2000/07/24]上海儿科专家黄国英教授在一项研究中首次发现,Cx四十三基因异常,可直 接导致先天性心脏病的发生。

先天性心脏病是危害小儿健康的常见病和多发病,发生率达百分之八。探寻先天性心脏病的病因 和发病机理,是医学界长期研究的难点之一。

复旦大学医学院儿科专家黄国英教授通过构建小鼠模型,悉心钻研先心病的发病机理,在四年多 的研究中,黄国英发现,Cx四十三基因在心脏胚胎发育中具有重要作用,而这一基因的异常,可导致 肺动脉狭窄等先天性心脏病。如果在小鼠体内剔除或多拷贝一个Cx四十三基因,则试验小鼠均会因肺 动脉狭窄等心脏畸形而死亡。

黄国英教授还在世界上首次采用胎儿多普勒超声心动图技术,对Cx四十三基因异常的小鼠模型进 行研究,观察其对小鼠胎儿的心脏血流动力学变化,结果发现,当这一基因异常时,小鼠收缩期心脏 射血及心脏舒张功能均发生障碍,从而从病理生理学角度进一步阐明了Cx四十三基因异常所引起的心 功能障碍。

此间专家指出,这项成果为基因诊断和治疗先天性心脏病开辟了新的途径。

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