科学家们鉴定了与罕见大脑疾病相关的基因

　　

【路透社 纽约消息】美国科学家们发现了一个与致死性儿童大脑疾病——亚历山大氏病相关的基因突变。 该发现将帮助研究者们确定引起疾病的原因，这是找到目前无法治愈的疾病的治疗方法的重要一步。

亚历山大氏病的症状包括智力迟钝，痴呆，大脑及头扩大，以及癫痫。医生们将他们的努力集中在症状的缓解上，并且为患病儿童提供帮助。

这种疾病非常罕见，是一类名为脑白质营养不良的疾病中的一种。这类疾病是遗传决定的影响大脑和脊髓的疾病。患病者通常是6个月大小的婴儿，而且大部分儿童不能活过6岁。在某些情况下，青年人也会患上这种疾病，而且通常在症状首次出现后10年内死亡。

阿拉巴马大学的Michael Brenner解释说，这种疾病影响特殊大脑细胞——神经胶质细胞——的功能，而神经胶质细胞负责制造神经细胞进行正常通讯所需的包被。

Brenner和同事们在研究小鼠其它大脑细胞时，恰巧发现了这种基因突变。研究者发现当他们增加一种特殊蛋白——GFAP的生成量时，小鼠的大脑形成名为Rosenthal纤维的蛋白堆，而且小鼠在数周内死亡。

Rosenthal纤维的形成是亚历山大氏症的一个特征。因此为了发现是否亚历山大氏症的患者在GFAP基因上出现突变，科学家们收集了来自储存的11名死于该种疾病的患者的组织的DNA样品。

Brenner说：“我们在10名患者的样品中鉴定到GFAP突变，并且发现这些突变导致特定氨基酸——精氨酸的产量发生巨大改变。”

研究者们后来分析了那些亚历山大氏病患者父母的DNA样品，并且发现这些父母并不带有这种相同的突变。

这些研究发现发表在今年1月的Nature Genetics上。

Brenner说：“这是这些突变引起这种疾病的强有力证据，并且显示突变要么发生在父母的精子或卵子中，或者发生在胚胎发育的极早阶段。”

在亚历山大氏病患者中发现的Rosenthal纤维类似于在其它大脑疾病，如帕金森氏病和亨廷顿舞蹈症，中发现的蛋白聚集物。

Brenner补充说：“我们不知道这些疾病中为什么或者如何出现这些蛋白堆积物的，或者说，我们不知道这种蛋白堆积物是疾病的原因还是结果。对它们进行研究可以帮助我们找到问题的答案。”

脑白质营养不良症联合基金会的主席Paula Brazeal说：“发现该基因是最出乎意料的事情。亚历山大氏病是目前少数几个基因还未鉴定的脑白质营养不良症之一。现在，至少我们找到了研究的起始点。”

来源：Nature Genetics 2001;27:117-120

——摘译自1月4日