据Biochemistry. 12月刊报道：科学家已经证明了在一种胶原中一个基因突变是如何导致骨关节炎的。Andrzej Fertala博士是费城Thomas Jefferson大学Jefferson医学院的皮肤学副教授，他领导的研究人员解析了一种来自5个相互无关家庭的胶原II基因的变异，这些家庭中有成员很小就出现了骨关节炎。他们发现变异的胶原版本不能与另一类胶原吻合，而这对于软骨结构的形成是必要的，这样就导致个人发生了骨关节炎。

他说：“我们发现这一特定的变异的结果是，胶原II 和另一个胶原IX之间至关重要的交互作用被改变了。研究证明变异的胶原II 是不能与骨胶原IX 形成正常的装配。这一结果表明胶原 II 的基因突变不仅影响了突变所在的分子，而且也严重影响了这些分子的天然生物伴侣的正常蛋白的功能。”

他说：“我们认为，基因突变严重地改变了这种软骨的精确结构,进而大大促进了骨关节炎的进程。这项工作在很大程度上扩展了现在对胶原基因突变如何转化成疾病的了解。”

Fertala 博士和他的合作者的结果发表在2001年12月的Biochemistry上。

胶原是一种结构蛋白质，给相连的组织提供结构强度，例如皮肤,骨头和软骨。

骨胶原II和蛋白胶原IX一起, 构建成“生物合金”

这一合金将塑成纤丝状结构,并以在精确的网络形式排列, 提供给软骨以很大的机械强度研究人员以前曾证实了胶原II 的基因改变有助于疾病的发展。

例如，其他的研究者也发现某些早期发病和病情严重的骨关节炎患者都有胶原II的氨基酸序列改变。但是为什么这会导致发病并不清楚。

研究中Fertala 和他的课题组追踪软骨支架的形成，观察胶原II的变异和产生的蛋白质氨基酸改变是怎么样导致这两种胶原精确的结合。

从Fertala博士的看来，这一研究结果将有助于找到有胶原基因和蛋白改变病人的复杂软骨结构的“薄弱点”。

他对调查结果感到吃惊。“理解这些变异怎么起作用存在的问题是，在许多情形中胶原基因改变产生了功能依然正常的蛋白质。但是当你研究与它的正常搭挡交互作用时,它却展示了一些变形的东西。这在胶原研究领域是非常新的现象。

他提示：“使用这个模型的下一步将是尝试的阻断变异的位点，防止那些导致骨关节炎的非特异的交互作用。”发现能对抗在软骨结构中这样的薄弱点的方法就有可能减缓或减少疾病的发生。

骨关节炎一种很普遍的致残性关节软骨病，影响到全世界范围数百万人。它是残疾、失去工作能力和产生巨大的社会经济负担的最普遍的原因。发病原因还不清楚，但是许多因素如老化, 机械压力, 发炎和外伤经常与它的发病有关系。（基因潮译）