诵读困难基因定位至18号染色体

　　

    [生物通讯]在迄今为止诵读困难（Dyslexia）疾病最大的一项研究中，来自Wellcome Trust 中心人类遗传学研究组的研究人员识别出人类18号染色体上与诵读困难有关联的一段区域。诵读困难是一种失调疾病，全世界每年有5-10％的儿童罹患该病。

    共有来自英国和美国科罗拉多州的208个家庭接受了研究，这些家庭中至少有一名儿童存在诵读困难。利用人类基因组计划向公众开放的数据，研究人员进一步证实18号染色体一个区域与英国84个独立家庭小组中出现的诵读困难有关联。

    Wellcome Trust 中心人类遗传学研究组的主任Tony Monaco教授说：“染色体上遗传区域与复杂的神经紊乱有如此之强的联系还很少见。这是首次对来自世界不同地区的众多诵读困难患病家庭进行总基因组扫描，这就是为什么这个研究结果如此引人注意。”

    研究人员测定了众多患病家庭发生诵读困难的严重程度，以及严重程度的差异与遗传性有何关联。早先的研究都是要么寻找某一特定染色体区域与诵读困难之间的联系，要么调查少数几个特殊患病家庭。

    研究由Wellcome Trust中心的Simon Fisher和 Clyde Francks博士进行。他们显示18号染色体上的一个区域含有诵读困难患病风险因子。这个发现发表在2002年1月期的《自然遗传学》（Nature Genetics）上。

    Monaco 教授补充说：“迄今我们只是将基因定位至某一染色体区域，我们还需要找到这个基因，确定它到底是什么样子的。”在接下来的几年里，我们将继续寻找最有可能与该病相关的基因。这不仅仅是与诵读困难有关联的染色体区域，它还是失调与特异基因区域有关的最新证据。

    Monaco教授的研究小组最近识别出一个与讲话和语言能力获得有关的基因，他猜测18号染色体上的这一区域大概共有30个基因。另外，这项研究还证实了早先的一个发现：2号和6号染色体上的两个区域也与诵读困难有关。

    Monaco教授最后说：“一旦我们识别出这个基因，就会对诵读困难的早期诊断大有帮助。由于大脑与语言发育有关的区域在早期的儿童时期比较具有可塑性，我们希望干预治疗能够将失调的影响减低至最小，但要实现这个目标还需要多年时间。”

生物通摘译自BIO.COM