乳糖不耐性的遗传突变被识别

　　

   [生物通讯]来自加州大学洛杉矶分校和芬兰的研究人员识别出引起乳糖不耐性的遗传突变，这是一种痛苦的消化疾病，北美由3000到5000万该病患者，而75％的非裔美国人和90％的亚裔美国人都患有该病。这项发现发表在2002年1月14日期的《自然遗传学》（Nature Genetic）杂志上。

    加州大学洛杉矶分校人类遗传学研究的杰出领导人Leena Peltonen博士及其同事与芬兰国家公共卫生院的研究人员合作识别出乳糖不耐性相关基因外部的一个DNA变异。

   乳糖不耐性发生于婴儿断奶，小肠细胞内一种叫做乳糖－根皮苷(lactase-phlorizin)的酶减少之后。几年来，科学家们对编码这种酶的基因的分析显示没有任何突变与该病有关。因此，Peltonen的研究小组决定在编码基因外部寻找DNA变异。

    为研究芬兰196名不耐乳糖的非洲、亚洲和欧洲成年后裔，研究人员提取了他们的血样。这196人的DNA中都显示有乳糖不耐性的遗传突变。

   “我们在无论亲缘关系远近的所有检测病人体内都发现同一DNA变异，这说明这个变异由来已久。”Peltonen 说。“我们认为我们在病人中识别的这个变异其实就是该基因的原始形式－－基因是在早期人类开始食用乳产品时突变为耐受奶制品的。

   “这说明每个人最初都是不耐乳糖的。”她补充说。“这是人类历史上有用突变的一个好例子。”

    乳糖不耐性指的是不具备消化大量乳糖的能力，而乳糖是存在于奶制品中的主要糖类。乳糖不耐性疾病的症状包括恶心、抽筋、气胀和痢疾等，这些症状通常发生于食用含有乳糖食物30分钟到2个小时之后。

    当前对于乳糖不耐性的检测手段冗长且不可靠。Peltonen和她的同事的这项发现有助于加速开发非侵入性可靠诊断测试方法，并找到治疗这种普遍疾病的更好疗法。

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