老年痴呆与家族性基因有关 |
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小】 www.ebiotrade.com 时间：2002年10月28日 来源： ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ |
摘要： |
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本报讯(通讯员褚晓明记者张雪梅)最近，首都医大附属宣武医院的贾建平教授发现，中国人群中家族性老年痴呆(
阿尔茨海默)病人的发病，可能与早老素—1基因有密切关联。他带领科研人员，找到了这一基因突变的位点，目前国内外尚无此种“突变”的报道。这一结果为中国人家族性阿尔茨海默病的病因学和发病机理研究，提供了新的依据和途径。
通过对门诊病人详细地询问病史，贾建平教授分别发现了两个老年性痴呆家系。其中的一个共23人，3代人中有3
名经国际上公认的诊断标准，被诊断为阿尔茨海默病，确定为阿尔茨海默病家系。老年痴呆分为家族性和散发性两种类型，国外关于家族性的研究较多，认为家族性阿尔茨海默病大多与早老素—1基因突变有关，而国内尚无此类研究。
科研人员应用DNA直接测序技术对这一家系进行了早老素—1基因检测。结果在早老素—1基因第4号外显示的9
7号密码子部位，发生了GTG→GGT错义突变，此密码子的氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸。发生在此处的突变为病理突变，至今国内外尚无此种突变的报道。
贾建平教授说，在日常的门诊中他发现，约有70％的病人的病情都发展到了中晚期才来医院，结果延误了治疗。他们的这项研究成果还有助于老年痴呆病人的早期筛查。对大量没有典型症状的人，可以进行基因检测。若存在这一老年痴呆的基因突变，就能及早进行预防干预，病情则可以逆转。据悉，这一研究成果已发表于《中华医学》杂志，国际学术刊物《脑》也将于近期刊出。
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