[生物通讯]据约翰·霍普金斯大学医学机构的研究人员报道，一些囊性纤维化病人并没有携带迄今唯一已知的囊性纤维化基因致病的1000多种突变的任何一种。

    这就是说这些病人中可能存在另外一种我们尚未识别的囊性纤维化致病基因，亦或他们罹患的是另外一种与囊性纤维化症状类似的未知疾病，研究人员推测。囊性纤维化是一种威胁生命的疾病，能引起频发的肺部严重感染。

    这项研究的结果是在日前举行的美国人类遗传学协会年会上公布的，正式发表在最新一期的《新英格兰医学杂志》上。

    十多年前，科学家发现囊性纤维化是由于一种叫做CFTR的蛋白功能丧失引起的。不太严重的囊性纤维化被称为非典型囊性纤维化。非典型囊性纤维化也含有一些功能正常的CFTR蛋白，但含量比正常水平低。

    这项研究对74名诊断为非典型囊性纤维化的病人进行了细致的遗传分析。结果显示，其中29人携带双拷贝的CFTR基因突变，15人只有单拷贝的CFTR突变，而30人根本没有检测到突变CFTR基因的存在。

    这一发现应该激发我们思考如何定义非典型囊性纤维化，约翰·霍普金斯大学McKusick-Nathans 遗传医学研究院DNA诊断实验室的主任Garry Cutting博士认为。

    对未识别出CFTR基因突变的囊性纤维化病人进行广泛细致的临床评估将会促进囊性纤维化以及囊性纤维化类似疾病的诊断和临床治疗，他表示。

生物通编译自HealthScoutNews