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    [生物通讯]以色列儿童医学中心、Tel Aviv大学和Weizmann 科学研究院的科学家联合进行的一项研究发现了导致一种类型贫血的基因，这种贫血主要在阿拉伯游牧民族贝多因人中发作，称为1型先天性红细胞生成不良贫血（congenital dyserythropoietic anemia-1，CDA-1)。

    这项发现发表在12月期的《美国人类遗传学杂志》（The American Journal for Human Genetics）上，将导致该病有效检测和治疗方法的产生。另外，了解这个基因编码的蛋白产物在机体中的作用还将为治疗其它类型贫血以及了解血液细胞形成的普遍机制提供重要线索。

    CDA-1的特点是血液产生出现中度甚至严重缺陷，严重病例中病人必需终生接受输血治疗。就全世界范围而言，这是一种罕见疾病，最大的遗传易感人群就是西南亚巴勒斯坦南部内盖夫沙漠的贝多因人，那里近亲结婚是普遍现象。疾病在这个以色列人群中的高度盛行对于识别出这个CDA-1致病基因至为关键。

    研究召集的志愿受试者包括在Beer Sheva的Soroka医学中心接受Hannah Shalev博士治疗的45名贝多因人。起初，一只由Hannah Tamary博士领导的研究小组将对该基因的搜索范围缩小到15号染色体上的一个区域。 Tamary同时在Schneider中心和Tel Aviv大学Felsenstein医学研究中心任职。为找到这个区域的CDA-1致病基因，Tamary与Weizmann研究院分子遗传学部皇冠人类基因组中心的Doron Lancet 和 Jacques S. Beckmann博士进行了合作。两个研究小组经过4年细致的研究，终于发现了一个早先未知的基因－－CDAN1。

    与Tamary合作的Orly Degani博士说：“CDA-1致病基因栖息的基因组区域异常地复杂。一些病人中，这个区域有一个完整的DNA片段丢失，但结果这个丢失片段却不是致病DNA。”

    “我们确定有15个基因是可能性较大的候选基因。”Beckmann 和 Lancet的同事Nili Avidan博士解释说。“我们开始逐一检查这些基因，从短序列基因开始到长序列基因。CDAN1是倒数第二个检查的基因。”

    研究人员发现，这个特异基因的突变与CDA-1贫血相关。这些突变修饰了一个早先未知的蛋白，－－Codanin-1。研究人员推测，这个蛋白存在于分裂产生红细胞的骨髓细胞的细胞核核膜中。这个蛋白可能成为类似促红细胞生成素（EPO）的贫血症重要治疗靶点，因此对这个蛋白的研究将有助于更好地了解红细胞的成熟过程和贫血的发病机理，最终产生有效的CDA-1治疗方法。

消息来源：Weizmann 研究院

生物通编译自BIO.COM