本报讯：福建省漳州市医学科学研究所最近对一名妊娠4次均在2个月内习惯性流产的女性进行染色体检查时，发现该患者染色体异常。经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等专家鉴定，证实为“世界首报”即经查询、鉴定，为世界上首次发现并公开资料）的人类染色体异常核型。之前，该研究所已发现5例不同类型的“世界首报”染色体异常核型。
据悉，人类有46条23对染色体。染色体异常是导致习惯性流产的重要原因之一。而反复流产的夫妇中最常见的是染色体平衡易位携带者，其次为性染色体异常和倒位等3种类型。这例患者为平衡易位携带者，因无遗传物质丢失，其表型和智力发育正常，但生育受到影响，产生习惯性流产。
漳州此例异常染色体的发现，可防止染色体病患儿的出生，为提高人口素质提供了重要资料依据，不仅丰富了人类染色体异常的目录数据库，更有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究。
摘自 海峡都市报
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