美国与德国学者的一项研究，揭示了缺陷基因是如何引起扩张型心肌病的。(Circulation 2002,105 ∶431)

该研究的两个主要作者之一，美国明尼苏达州罗切斯特市Mayo医院的内科学与儿科学助理教授Olson领导的研究小组鉴别出扩张型心肌病病人基因中的三个缺陷；德国Braunschweig技术大学的细胞生物学家Illenberger博士领导另一个研究小组确定了这种缺陷蛋白质的致病作用。

早在上世纪90年代初，Mayo医院的一项研究表明，至少20％～30％的扩张型心肌病是由可遗传的异常基因所致。在这项研究中，研究人员的注意力集中在编码一种称为metavinculin的蛋白质的基因上，这种蛋白质只存在于心肌细胞和血管壁及肠管的平滑肌细胞中。

Olson等分析了350例扩张型心肌病病人的基因，鉴别出metavinculin基因中3种以前未知的基因突变，其中一种突变3个病人都有。这是发现的第9个能引起扩张型心肌病的突变基因。

他们还检测了无扩张型心肌病的500名对照者的基因，只有1人具有上述3种突变，此人的心电图异常，可能表明有轻度心脏病。

Olson研究小组鉴别出的两种基因突变是所谓的单点突变（即DNA中一个碱基错误地被另一种碱基替代）；第3种突变中，基因缺失了3个本应存在的碱基。

Olson’s和Illenberger’s的研究小组发现至少metavinculin基因的两种突变破坏了心肌细胞中构成闰盘的蛋白质复合体的稳定性。第3种突变的作用还不清楚，研究人员推测它可能增加人们患扩张型心肌病的危险。

研究者认为，严重扩张型心肌病的唯一真正有效的治疗是心脏移植，但有些药物能延长病人的生存期。上述结果说明了为什么降低心脏机械应力可能对扩张型心肌病病人有益。可以预言，能降低血压和减轻心脏负荷的药物，如β受体阻滞剂和ACEI，将能减轻细胞的机械损伤，对这些病人有益。

摘自 中国医学论坛报