佛罗里达的研究人员已经成功使用基因治疗，使患有罕见的肌肉萎缩的老鼠恢复肌肉强度。这个疾病是第二型肝醣储积症(glycogen storage disease type II)，它是由于体内缺乏GAA酵素以至于身体无法分解肝醣，造成肝醣堆积而引起肌肉和心脏组织的逐渐衰弱。它的症状包括心脏和肝脏肥大，肌肉衰弱和呼吸困难。这个疾病大约在每20,000到40,000个新生儿中会有一个患病。疾病的严重情形依酵素的缺少情况而有不同。最严重的情形被称为庞氏症(Pompe’s disease)，通常在出生后一年内就会死亡。而目前所使用的GAA酵素注射法不仅价格昂贵，在临床上的疗效有限，而且必须经常注射。

主持这项研究的佛罗里达大学遗传学研究所的Barry Byrne教授和他的同仁利用腺病毒载体将这个名为GAA的酵素基因送入老鼠体内，让它制造细胞所缺少的酵素。研究人员观察老鼠六个月之后发现随着时间经过，老鼠改善的情形越来越好。Byrne博士表示“虽然预测我们的研究能应用在其它地方尚嫌太早，但是我们希望它至少对其他肝糖储存疾病能有效果。”

摘自 科技之光