[生物通讯]如果你的家属中有人出现听力障碍，而医生告诉你这是耳硬化症，那么去看外科医生前先找位遗传顾问咨询一下是必要的，这是来自密歇根大学医学院的一项新研究的忠告。

    耳硬化症是一种进行性传导性听力障碍，由于内耳骨质组织的成长造成硬化，令声音振动无法正常的传送而形成弱听，导致听力逐渐丧失，通常发生于青少年时期，但可经由手术开刀治疗。

    “约有1％的美国人被被诊断为患有耳硬化症，但其实际患病人群占总人群的10％。”密歇根大学医学院的耳鼻喉与头颈外科学助教Marci Lesperance博士解释说。

    在最近的一项研究中，Lesperance和她的同事发现一个基因是导致一种叫做常染色体显性镫骨硬化症（Autosomal dominant stapes ankylosis）的罕见听力障碍综合征的祸首。该病易与耳硬化症混淆。罹患常染色体显性镫骨硬化症的人镫骨出现与耳硬化症病人同样的变形，但他们的听力障碍是天生的，并且不随年龄耳逐渐恶化。常染色体显性镫骨硬化症患者通常远视，拇指和脚趾过大以及其它一些骨骼异常。

    Lesperance说，这种综合征是由早期胚胎发育时期的一个遗传传突变引起的。由于突变基因相对于正常版本呈显性，因而如果某一儿童双亲之一携带该突变，那么该儿童先天患有该病的几率为50:50。

    研究人员比较了一个常染色体显性镫骨硬化家族7名成员和另一相近综合征家族3名成员的DNA样品，发现他们基因组中一个叫做NOG的基因都存在类似的突变。NOG负责编码一个叫做noggin的蛋白质。noggin是人类以及所有哺乳动物正常骨与关节发育所必需的。研究中一名未患该综合征的家族成员、家族成员的配偶，以及100个对照个体的DNA样品中，noggin基因都未发生突变，为正常形式。

    “这个家族有7名成员被不同医生诊断患有普通的耳硬化症。”Lesperance说。“伴随该病出现的骨骼异常可能是微小的，通常耳鼻喉科医生不会让病人脱去他们的鞋袜来检查病人的脚趾。”

    文章的第一作者、密歇根大学医学院的David J. Brown博士透露，一种称为等镫骨切除术的外科手术治疗耳硬化症的成功率高达90％到95％。 这一手术将定型的镫骨除去，在切除位置插入一个替代品恢复声音的正常震动。

    但这个手术难度很大，而且似乎只适用于罹患该遗传性听力障碍病人发病的一段时间内。“Brown解释说。”因此，对于临床医生而言，考虑进行外科手术前，先寻找骨骼异常，查询病人的家族听力障碍和远视的病史记录十分重要。“

    我们对这个家族感兴趣的唯一原因就是该家族有7到8名成员患有该听力障碍。”Lesperance 说。“大概会有更多的家族，其家族成员中只有一到两名成员由此综合征。如果家族中有两人患有类似的听力障碍、具有相似的身体特征，那么即使向遗传学家咨询是必要的。”

    有关研究结果将发表在2002年9月的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics)上。该论文已被作为学术进展先期发表在2002年6月27日期美国人类遗传学协会的网站上：www.ajhg.org/journal/rapid.html。

    除Brown 和Lesperance外，参与该研究的研究人员还包括密歇根大学医学院的内科与人类遗传学副教授Elizabeth M. Petty博士、遗传顾问Catherine A. Downs硕士；放射线学副教授Peter J. Strouse博士、眼科学与视力科学助教Sayoko E. Moroi博士；研究实习生Theresa B. Kim；以及波士顿大学医学院的Jeff M. Milunsky博士。

这项研究由美国眼科协会研究基金会、美国国家失聪以及其它交流疾病研究院、Margaret G. Bertsch捐款基金会、密歇根大学综合临床研究中心共同资助。

消息来源：密歇根大学

生物通摘译自BIO.COM