X染色体易碎症、自闭症的治疗新药

　　[AD340X300]    X染色体易碎症（fragile X syndrome）是一种遗传性疾病，也是遗传性智力障碍的常见原因。平均每2000位男性，就有1位会罹患此病。而女性的罹病率，则为每4000人就有1人。

　　X染色体易碎症的症状包含：学习障碍、心智发育迟缓、注意力不足等情绪问题。在外表的特征上，则具有长脸、大耳朵、扁平足等特征。若家族出现X染色体易碎症病人，表示此家族带有X染色体易碎症的隐性基因。

　　X染色体易碎症对男性患者的伤害性，比对女性的伤害要明显许多。所有罹患此症的男性病人，皆会有心智发育迟缓的现象。但女性病患有一半的人，能拥有正常的智力，或是只出现学习障碍。不过，情绪及行为的问题，在不同性别的出现比率则是相似的。直至目前为止，仍无任何药物可治疗X染色体易碎症所引起的症状。

　　自闭症（autism）则是一种复杂的发育缺陷疾病，通常肇因于神经发育缺陷，因而影响脑部功能，平均每1000人，就有2-6人罹患自闭症，自闭症发生于男性的机率为女性的4倍。

　　有不同的科学研究指出，增加麸胺酸（glutamate）在脑中的传送量，可能对X染色体易碎症及自闭症患者皆有良好的影响，利用影像分析，发现自闭症病人脑中有一些区域，具有高量的AMPA-type的麸胺酸接受器，当以药物降低脑中麸胺酸的传送量时，会加重病人的症状，这样的观察结果，让科学家相信，若能增加麸胺酸接受器的活性，应该可以减缓病患的病征。

　　X染色体易碎症的病人，其调控AMPA接受器的蛋白质-FMRP，通常都有缺陷，因此，科学家使用一种药物-AmpakineR，来增加AMPA接受器的活性，希望能藉此降低X染色体易碎症的病征，此项临床试验已进入第二期，进行的地点为美国罗斯大学（University of Rush）及加州大学(University of California)。

摘自 华文生技网