[生物通讯]美国克利夫兰诊所的科学家报道，他们首次明确发现一个基因为心脏病发作的起因。有关研究结果发表在最新一期的《科学》杂志上。研究小组在分析美国爱荷华州一个家族的21名家庭成员的遗传组成时发现，一个叫做MEF2A的基因的某一突变与冠心病和心脏病的发作有直接的因果联系。

研究人员发现，代表21个核酸的碱基对和7个氨基酸的某些元素在这个爱荷华家族中缺失，这个家族已经连续几代受冠心病发作的折磨。

“我们发现的是一个缺失突变。”克利夫兰诊所心血管病医学部的主任Eric Topol说。“这个缺失影响到动脉壁，使动脉壁自身防止动脉斑积聚和心脏病发作的能力降低。”

Topol称，不太可能还会发现其它家族携带同样的遗传突变。但研究人员将会存求识别出同一基因更小的与心脏病关联很小的突变。

携带这个遗传突变的爱荷华家族的成员心脏病发作或罹患冠心病的机率为100％。

“对于他们而言，这不是‘是否’发作而是‘何时’发作的问题。出于这个原因，我们认为这个特殊突变将被证明十分罕见。大多数其它可能诱发心脏病的基因都要比这个基因更为常见。“他说。

是否携带这个心脏病的遗传高危基因，对于个体能否通过控制体重、血压和饮食来预防心脏病的发作至为关键，他说。

研究人员证明，MEF2A基因编码的是一种控制内皮中数百甚至数千个基因的表达的调控蛋白，内皮是血管和血液之间的一道屏障。

克利夫兰诊所的科学家怀疑，这个基因的突变削弱了内皮，使内皮更易遭受某些大细胞的入侵和攻击。这就导致了动脉硬化斑的形成。

“这个基因的发现为科学家追踪导致冠心病和心脏病的通路开辟了一条新途径。”研究的第一作者、Qing Wang说。

下一步的研究将着重于查明缺失核苷酸对和氨基酸的作用，以及寻求抵消动脉壁这个缺陷造成的影响的方法，研究人员说。（生物通编译）

消息来源：Science, November 28, 2003.