[生物通讯]研究人员声称，他们发现了一个引起心力衰竭的遗传突变，这一发现将为开发出新型的心力衰竭疗法指明道路。

    这个突变改变了一种与调节钙离子流动进出肌肉细胞有关的蛋白。钙离子的流动引起心脏有规律地收缩舒张，将血液泵入机体。

    这个突变首先是在小鼠中发现的。现在，多伦多大学和哈佛医学院的研究人员声称他们在一个具有特别致命形式的心力衰竭家族病史的家族中也发现了这个遗传突变，这种形式的心力衰竭会导致病人20多岁或30多岁就丧命。有关研究结果发表在2月28日期的《科学》上。

    钙流是心脏功能的一个关键要素。心脏要想收缩，必需有钙被释放到心肌细胞的主体；流入的钙越多，心肌的收缩力就越强。当心肌舒张时，必需有钙从心肌细胞中泵出。新发现的这个突变改变了一种叫做磷酸受纳蛋白(phospholamban)的钙泵调节蛋白。

    钙通道阻遏药物有时可用于治疗心力衰竭。这类药物可降低进入心肌的钙流，减轻心脏上的张力。一类控制磷酸受纳蛋白功能的新药可以为减轻导致心脏逐渐丧失泵血能力的心力衰竭的病症影响提供一条新途径，文章的作者、多伦多大学医学教授David MacLennan博士认为。

    “磷酸受纳蛋白被视作治疗心力衰竭的目标靶已有一段时间，许多公司已开始尝试开发出控制磷酸受纳蛋白的药物。”MacLennan 说。

    但直到现在，关于磷酸受纳蛋白的研究一直完全集中于小鼠身上。这次的研究之所以具有重要意义，就在于这是“首次”发现磷酸受纳蛋白基因突变也是人类扩张性心肌症的一个致命基因，该症的特点为心脏异常扩大导致泵血能力降低，MacLennan解释说。

    “这是一个非常有效的治疗靶点，因为它只在心脏这个特定部位起作用，而钙通道阻遏药物对全身都有影响，哈佛医学院心血管遗传学小组的主任Christine E. Seidman说。 Seidman说也是文章的作者之一。

    这个突变本身是十分罕见的。每20名扩大性心肌症患者中只有1人携带此突变。研究这个人的家族显示他们具有心力衰竭家族病史，受影响的家族成员20多岁时就会产生心力衰竭，通常会在10年内死亡。Seidman的实验室测序了该基因，发现只是氨基酸链上一个氨基酸的变化使蛋白引起心力衰竭。

    “这项研究的重要性不在于发现了这个特殊家族中的这个特殊突变。”Seidman说。“重要性在于它暗示了是钙平衡的改变导致了心力衰竭。了解钙调节失衡对于心力衰竭的治疗具有重要意义。”

生物通编译自 HealthScoutNews