基因突变让遗传性青光眼病况加剧

　　[AD340X300]

根据科学期刊Science报导，强生实验室(Jackson Laboratory)研究人员在研究因基因突变而产生青光眼(glaucoma)的老鼠时，发现制造L-DOPA蛋白的基因若发生突变，会让这种老鼠眼睛缺陷的情况更为严重。因此，研究人员相信只要能控制这个用来治疗帕金生氏症(Parkinson’s disease)的L-DOPA蛋白，应该可以有效地预防青光眼的发生。

先天性青光眼(primary congenital glaucoma, PCG)是因为负责制造Cyp1b1蛋白的基因发生突变所造成的。由于眼睛中的排水系统构造遭到破坏，无法正常的把水样液(aqueous humor)液体排出眼球外，因此会造成眼压上升。虽然PCG的发生机率大概只有万分之一，但是一旦发生，则会造成眼压高到角膜(comea)破裂，甚至会有失明的危险。

研究人员发现缺少Cyp1b1蛋白的白化症老鼠，眼睛构造缺陷的情况比非白化症老鼠要更为严重。后来，他们发现这个情况与tyrosinase酵素有关，而此酵素是制造色素L-DOPA的前驱物。而另一个参与L-DOPA蛋白质制造过程的tyrosin hydroxylase酵素，也与眼睛的发育及先天性青光眼的病况有关。

由于L-DOPA是种会影响神经系统的分子，目前被用来治疗帕金生氏症。因此，在进行更多动物及人体试验之前，研究人员并不建议医师们大胆尝试用它来进行先天性青光眼的治疗。

来源：华文生技网