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[生物通讯]新生儿的性别是由X和Y染色体决定的：女孩的性染色体组合是XX，而男孩是XY。但西北大学的一项新研究表明，正常睾丸的形成取决于两个基因－－10年前在Y染色体上发现的所谓的雄性决定SRY基因，和X染色体上一个叫做Dax1的基因。

根据这篇将发表在5月期《自然遗传学》上的新发现，现在看来Dax1似乎也是胚胎睾丸发育过程的某些点所必需的。

这个发现之前，Sry是唯一已知的一个性别决定基因。Dax1已被普遍认为是一个“抗睾丸”或卵巢决定基因，因为携带重复也就是“双剂量”Dax1基因的病人有发生性逆转（sex reversal）的特点。性逆转是一种十分罕见的综合症，个体的染色体核型是男性，但身体特征表现为女性。该病发病率约为两万分之一。

尽管有这些发现，但实验室研究证明，敲除小鼠的Dax1 基因不会阻止卵巢发育，相反却揭示了Dax1在睾丸发育中的重要作用。

由于大多数携带XY染色体的女性都没有Sry突变，因而西北大学Feinberg 医学院的Joshua J. Meeks、 Jeffrey Weiss和J. Larry Jameson医学博士推测，还有另外的基因也是决定睾丸发育所必需的。

研究的第一作者Meeks是Feinberg医学院的一名博士研究生。Weiss是医学副教授。Jameson是医学系主任、Irving S. Cutter 教授。

他们在文章中描述了对Dax1基因缺失小鼠XY性逆转的研究。他们检查了双倾向性腺变为睾丸或卵巢时，小鼠胚胎的性腺发育。

Meeks 和他的同事证明，所有Dax1缺失的XY性逆转小鼠的性腺都没有雄性性别决定的核心特征－－睾丸带（testis cord)，但有卵巢和外部的雌性生殖器，不会排卵，也就是不孕。Sry基因在Dax1缺失小鼠和Dax1正常小鼠中的表达相似，这说明Dax1缺失小鼠的性逆转不是由Sry 水平减少导致的。

而且，Meeks补充说：“Dax1缺失小鼠的性逆转发生在Sry正常表达之后，这说明Sry 和Dax1都是正常的睾丸发育和睾丸决定所必需的。”Meeks 和他在Feinberg医学院的同事一开始研究导致性逆转的遗传突变，希望能够揭示这两个基因如何调控性腺发育的信息，并更好地了解人类生殖障碍和不孕的病因。（生物通编译）