科学家发现了一个基因，可能解释为什么多达三分之一的癫痫病人对药物没有反应。

该发现将来可能对研制新药和找到用来确定耐药者的检测方法有用。“它非常重要，尽管还不是明天就能用于临床实践”，美国纽约大学医疗中心综合癫痫中心主任迪温斯基（Orrin Devinsky）说，而能发现耐药者意味着“我们知道不开这些药，不必让病人度过5年的药物调整和药物无效期”。详见4月10日的《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）。

据作者说，超过30%的癫痫病人即使单用或联用某些药物后仍会发作，这些人通常被认为是“顽固性癫痫”，死亡危险更高，更不必说还有记忆丧失、学习成绩下降、抑郁和社会心理功能受损等。虽然不同的药物作用机理不同，但有些人对它们全有抵抗性，这让问题更奇怪了。有些耐药者可以手术，但如果受累区域有多个或范围较大，就不适合手术了，尽管刺激迷走神经有帮助，但许多人终生得带病生活。现在研究者找到了一个解释，他们假设答案存在于某个基因上，并测量了315名癫痫病人（其中200人有耐药性，115人没有）和200名其它神经病患者的DNA。

结果发现，耐药性癫痫病人更可能有ABCB1 3435基因的突变，作者说这基本上可以表示药物被运到大脑的机制上出现了某种障碍。不是所有物质均可进入大脑，迪温斯基解释，因为有的物质可能扰乱大脑的电和化学平衡，血脑屏障会拒绝它们进入。显然，耐药性癫痫病人所用的药物没能穿过这个屏障。“我们大多数人有一种蛋白质，能让我们吸附某些物质并将它们以某种浓度带进大脑，而耐药性癫痫病人这些蛋白质改变了，他们没有按正常方式吸收药物”，作者说。

摘自 新英格兰医学杂志