[AD340X300]

[生物通讯]美国和日本科学家识别出可能是导致先天性心脏病的一个根本原因，这一发现可能导致预防先天性心脏病新方法的产生。

先天性心脏病是新生儿早夭的主要原因之一，约50％的先天性心脏病病例中都涉及到隔膜（分隔心脏心室的壁）损伤，需要通过开心手术进行纠正。

但现在，研究人员发现GATA4基因突变会导致心脏隔膜缺陷，这一发现使得医生可以在婴儿出生前就纠正这个缺陷。“我们无法改变父母会将这个突变传递给下一代这个事实，但我们或许可以找到一种方法避免先天性心脏病的发生。”美国德克萨斯大学西南医学中心的Deepak Srivastava博士所称。他们的研究发表在最新一期的《自然》杂志上。

GATA4是只是导致先天性心脏病的基因之一，Srivastava和他的同事正在努力识别出其它基因。他们是通过研究两个家族发现GATA4基因，一个是日本家族，另一个是美国家族，两个家族都有先天性心脏病的长期病史。

通过一种叫做遗传连锁分析的技术，研究小组比较了先天性心脏病患者与健康对照者之间的遗传组成。

两个家族中，所有先天性心脏病患者都携带GATA4突变，而健康者则没有这个突变。一般来说，怀上先天性心脏病婴儿的机率为1％，但如果双亲之一携带GATA4突变，风险就激增至50％。

Srivastava表示，下一步将确定GATA4 突变具有多大的普遍性。最终，遗传筛查程序将会告诉先天性心脏病患者，他们的孩子是否可能也患上先天性心脏病。（生物通编译）