[生物通讯]美国环境卫生科学研究所的科学家识别出一个导致小鼠出生缺陷－－脑水肿（hydrocephalus）的基因－－RFX4。丢失一个拷贝该基因，小鼠的脑脊髓液就无法从脑腔中排出，从而引起脑水肿。

世界上两千名儿童中就有一人患有脑水肿。这个小鼠脑水肿基因的发现为研究人员研究人类脑水肿的遗传起源提供了重要线索。

研究人员在一项完全不同的研究中注意到一窝转基因小鼠幼崽中有一只出生后不久头部就出现肿胀，而且还有神经异常等问题，随后研究人员克隆出缺陷基因，发现该基因缺陷负责小鼠大脑控制脑脊髓液排出的关键结构的发育。所有携带该缺陷基因的小鼠就出现脑水肿的典型症状，而正常基因的幼鼠没有一只出现这种病症。虽然脑水肿导致许多转基因小鼠快速神经退化和死亡，但也有一些幸存到繁殖期，产下了后代。

“人类疾病的动物模型常常是研究疾病发病机理的宝贵工具，这个脑水肿小鼠模型也不例外。”研究的作者之一Darryl C. Zeldin医学博士称。“小鼠这个出生缺陷的遗传起源的识别可能导致人类脑水肿更佳疗法的产生。”

Zeldin博士指出，这项研究基于在小鼠中发现该基因，以及该基因与小鼠脑水肿发育存在的关系。研究小组还克隆出人类的这个基因，但他们还没有确定该基因是否与人类的脑水肿也有关联。

Zeldin博士称：“RFX基因可能与人类脑水肿有关，也可能无关，这是我们下一步研究的目标。人类脑水肿的起因可能有许多，包括环境和遗传因素。”

“RFX4属于一个叫做转录因子的蛋白家族，控制着其它基因的表达。”文章的另一位作者Perry J. Blackshear医学博士说。“识别出究竟哪些基因受RFX4控制也是下一步研究的重点。”

这篇研究已发表在《发育》杂志的网络版上（http://dev.biologists.org/），印刷版即将出版。（生物通编译）