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[生物通讯]俄勒冈健康科学大学的研究人员分离出范康尼氏贫血（Fanconi anemia ，FA)的一个关键蛋白，这是了解这种罕见遗传病的相关蛋白如何正常行使功能以确保机体的正常发育、预防癌症的重要一步。这项研究发表在9月14日期《自然遗传学》杂志的网络版上，随后将正式发表在10月期的印刷版上。

科学家发现，这个新发现的蛋白－－PHF9如果失去活性就会破坏FA通路的功能，FA通路是一个蛋白质网络，对于许多细胞过程都至为重要，如损伤DNA的修复、血液发育和生育等。

“范康尼通路蛋白最诱人的地方在于它们不含有常见的氨基酸序列，因此到PHF9发现之时，科学家对于这个蛋白质网络有着什么功能知之甚少。”研究的作者之一、俄勒冈健康科学大学的分子医学助理教授Maureen Hoatlin博士称。 Hoatlin是与美国衰老研究所、荷兰阿姆斯特丹自由大学医学中心和贝勒医学院的同事合作分离并识别出PHF9 的功能的。

PHF9的分离展示了识别FA基因的一个新途径：直接分析范康尼蛋白复合体所含的组分。此前识别出的几个范康尼基因都是通过它们在染色体上的位置或通过在基因文库中筛选能修复这个缺陷的基因发现的。

PHF9是多组分组成的范康尼蛋白复合体中的一员，被认为是激活另一种FA蛋白－－FANCD2的功能。FANCD2是在2001年由俄勒冈健康科学大学医学院的分子和医学遗传学与小儿科教授Markus Grompe发现并克隆出来的。当PHF9的功能被破坏时，FANCD2得不到修饰，该通路就短路了，导致范康尼氏贫血的症状产生。

“最终，每个范康尼蛋白都会有一个可识别的催化功能。”Hoatlin说。“不同于大多数其它范康尼蛋白，PHF9 的功能域很容易识别，这应该可以加速了解FA蛋白质网络的功能的研究，尤其是在维持基因组稳定性方面的功能的研究。”

范康尼氏贫血是一种自体隐性遗传的再生不良性贫血（AA，Aplastic Anemia）的疾病。小孩时期即有症状。其常合并其他先天性畸形。是因为病童的染色体异常，导致家族性的再生不良性贫血、小头症、性腺机能衰退与皮肤呈现褐色。

“这项研究在世界范围内都有重要意义。”俄勒冈大学的校长Frohnmayer称赞道。（生物通编译）