生物通报道：Joubert Syndrome是一种罕见的遗传疾病。加州大学圣地亚哥分校的研究人员已经找到了与一种形式的Jouvert Syndrome有关的基因。他们的研究表明在这种疾病中， AHI1基因发生了突变。这些研究结果公布在2004年11月的American Jouran of Human Genetics上。

Joubert Syndrome是一种影响产前胎儿控制平衡和协调性的大脑区域的一种遗传疾病。除了UCSD的研究人员发现了这个基因外，哈佛医学院的一个研究组也独立确定了这个基因。

AHI1基因突变引起一种形式的Joubert Syndrome，这种突变使得小脑的一部分缺失并且使大脑皮层过度折叠。两个研究组都对三个不同的家族的第6号染色体上的基因进行了逐个分析。研究人员认为这种与6号染色体有关的疾病类型是已知的三种Joubert Syndrome中最常见的一种。