哈市发现先天性白内障基因突变 |
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小】 www.ebiotrade.com 时间：2004年09月16日 来源：东北网 ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ |
摘要： |
从哈医大二院获悉，该院白内障遗传学研究小组最近发现了一个先天性白内障家庭的致病基因突变，该研究成果应用到临床上，可以在胚胎40多天进行遗传基因诊断。这一成果属世界性突破，已在美国知名的《人类遗传学》杂志发表。
据齐艳华教授介绍，两年前，她在接诊时发现一家母女三人均患有先天性白内障，经询问，这个家族连续四代24人中，竟有14个该病患者。此后，医生们通过“微卫星位点连锁分析”的方法，最终在名为“CRYBAl／A2”的基因中找到了突破点，该基因中的基本单位——“核苷酸”发生了缺失，此突变连锁引发了白内障。
据介绍，这一研究成果最终应用到临床中，在胚胎40多天时即可进行产前诊断，有助于预防先天性白内障患儿的出生。同时，这一成果对于绘制中国人先天性白内障的遗传图谱做出了贡献，也有助于研究老年性白内障的发病机理及预防。
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