生物通报道：现在，斯坦福大学的研究人员发现了一种转运分子的不同突变引发Salla病和ISSD（infantile sialic acid storage disease）的多种症状的机制。这项研究将为两种因身体无法将唾液酸运出细胞而导致的神经退化疾病的研究提供重要的线索。这项研究公布在1月14日的Journal of Biological Chemistry上。

游离的唾液酸储存疾病（生物通注：free sialic storage diseases）是一种罕见的常染色体隐性神经退化疾病，这种病主要是由于溶酶体中唾液酸的积累造成的。这类疾病有两种形式：温和型的Salla病和严重型的ISSD。

溶酶体是负责降解大分子的细胞器。在Salla病和ISSD中，氨基糖唾液酸在溶酶体中发生了积累。唾液酸是一些蛋白的一个部分，当这些蛋白在溶酶体中降解时，唾液酸被分离下来。接着，游离的唾液酸被释放到细胞质中以使它们能够被重新整合到新合成的蛋白中。在Salla和ISSD中，唾液酸从蛋白上分离下来但没有从溶酶体中释放出来。

遗传研究已经表明一种编码sialin蛋白的单个基因的突变与这两种疾病有关。为了更好地了解sialin突变如何引发这两种疾病，斯坦福大学的Reimer博士和他的同事改变了sialin分子的一个部分，使得它在细胞表面表达而不是在溶酶体中。这样，研究人员就能较容易地比较正常和突变sialin的唾液酸运输能力。利用这种方法，他们证实sialin的功能是负责将唾液酸运送出溶酶体。