生物通报道：自闭症的病因一直是一个悬而未决的“迷案”。现在，哥伦比亚大学医学中心的一项新研究首次确定了一种细胞缺陷可能与这种神经疾病有关。这项研究公布在本周的《科学》杂志上。研究发现了neuroligin基因的一种缺陷可能导致自闭症的机制。

Neuroligin是突触的组分，而突触在大脑中的功能是连接个体神经元。研究人员发现neuroligin的损失会扰乱神经元连接信息并且导致神经元功能的不均衡。这种不均衡可能解释自闭症儿童的神经发育缺陷。

对这种细胞缺陷的了解可能是迈向最终找到治疗这种疾病的疗法的重要一步。先前已经在自闭症患者中观察到了neuroligin基因的一种突变，但是它的功能意义却还不知道。Scheiffele的这项研究表明缺少neuroligin的大鼠神经元中，神经元间的连接发生了改变，这种变化与自闭症儿童中发现的非常相似。

大脑中每个神经元能够接受各种不同的信号输入：一些是兴奋性的并且告诉神经元发火；还有一些是抑制性的并且通知神经元中止发火。这个研究组发现neuroligin基因与调节这种兴奋和抑制性突触功能的平衡有关。Neuroligin的一种缺陷导致抑制性功能的有选择性缺失，并且因此损坏了神经元连通性的微调。