生物通报道：弗吉尼亚联邦大学的一组研究人员对在遗传性血液疾病如镰刀细胞贫血和beta-thalassemia等疾病中起到一定作用的血红素基因和突变进行了深入的研究。他们在研究中利用小鼠模型证明蛋白质KLF2对新红血球的形成至关重要。这些发现将会指引研究人员发展出治疗镰刀细胞贫血和beta-thalassemia的基因疗法。研究的结果公布在10月的Blood杂志上。

在人类中，有四个球蛋白基因聚集在11号染色体上。这些基因包括epsilon-globin基因、两个gamma-globin基因和beta-globin基因。在胚胎发育时，胚胎的epsilon-globin基因首先被活化，然后是gama-globin基因。在形成成熟形式后beta-globin接管任务。

研究人员证明KLF2蛋白能够调节胚胎球蛋白基因的生产和小鼠模型中胚胎红细胞的成熟和稳定。他们发现KLF2蛋白负责控制和开启这种胚胎球蛋白基因。