生物通报道：Van Buchem病是一种遗传性的损伤骨骼的疾病，它能导致失明和失聪。现在，研究人员捕捉到了引发这种疾病的生物扳机。这些发现使人们能深入了解长距离的基因调节并可能促使治疗骨质疏松症和其他断裂骨骼疾病的新疗法的产生。研究的新发现公布在Genome Research杂志的网络版上。

Lawrence Livermore and Lawrence Berkeley实验室、Novartis Institutes for Biomedical Research和DOE Joint Genome Institute的研究人员组织成的研究组分析了一个与sclerostin基因（SOST）功能障碍有关的人体突变，并且发现它在骨骼形成中起到关键作用。这个罪犯在一个丢失了的52000个碱基对长的DNA序列中是一种调节性成分，它通常指导SOST基因制造出一种维持骨骼形成率控制的蛋白。没有这种调节因子，骨骼的产生就会增加，并逐渐增加骨密度即骨硬化。

这种影响主要发生在Van Buchem病人的头骨和下巴，并导致病人脸部扭曲、头盖神经收缩从而导致失聪和失明。此外，锁骨、肋骨和长骨也会收到影响。

非编码的DNA成分含有一些在调节远程基因开启和关闭过程中起到关键作用的区域。而这项新的研究首次指出了一种能改变这些长距离调节成分的疾病相关突变。