生物通报道：通过研究一个达拉斯家庭的五代人，德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现了一个导致主动脉瓣疾病的关键基因的一种突变。主动脉瓣疾病是一种常见的先天性心脏缺陷，并且是造成成人心脏病的一个重要促进因子。这项研究的结果公布在Nature杂志的网络版上。

在研究中，研究人员分析了一个受到动脉心脏病影响的家族的1 1个成员的DNA。这些病人包括发生了严重窄化主动脉瓣的儿童和50－60岁的在心脏瓣膜发生了严重的钙积累的中老年人。

研究人员发现所有出现主动脉瓣疾病的人都发生了NOTCH1的一种突变。在圣地亚哥的一个有心脏病家族史的较小的家庭中，研究人员也发现一些成员发生了这种基因的第二种突变，并因此证实了主动脉瓣疾病的这种遗传联系。