生物通报道：爱丁堡大学的Adrian Bird在9月2日的Molecular Cell杂志的网络版上报道说“Rett综合症蛋白”MeCP2只与具有一种特殊碱基序列的基因结合。这些信息将帮助研究人员确定出受到基因MECP2调节的其他基因。研究由Rett综合症研究基金会提供部分赞助。

Rett Syndrome（RTT）是一种严重的、主要发生在女孩身上的神经疾病。患有RTT的儿童在6到18个月大前能正常发育，但之后就进入衰退期并丧失说话和行动能力。

已经知道，人类身体中的所有基因都包含在我们的每个细胞中，而基因表达使相同的细胞发育成心脏和肾脏等不同器官。在一个典型的人类细胞中，只有十分之一的基因被表达，而剩下的则被关闭。

基因被关闭的一个途径就是将一种小的甲基“标签”贴到C碱基上。甲基标签的数量和布局揭示出一个基因应该被沉默的时间。MeCP2蛋白能够与这些甲基基团结合，从而沉默特定的基因。

Bird博士和同事发现单靠甲基基团是不足以将MeCP2吸引到一个基因上的。事实上，这个过程还需要一段至少含有4个A-T碱基的序列来协助甲基基团。

研究人员推测Rett综合症中看到的症状是由突变的MeCP2失去沉默它的靶标基因的能力而造成的。到目前为止，已经知道基因DLX5和BDNF是MeCP2的靶标候选并因此与Rett综合症的疾病过程有关。而且，新的发现也为有关MeCP2与这些基因的调节相联系的观点提供了论据。