心血管疾病基因的重大发现

【字体: 时间:2006年08月30日 来源:生物通

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  由美国杜克大学医学中心领导的一个研究队发现,负责开启其他基因的一个主控基因的变异,可使人更容易罹患心脏病。

  

生物通报道:由美国杜克大学医学中心领导的一个研究队发现,负责开启其他基因的一个主控基因的变异,可使人更容易罹患心脏病。

 

对这种主控开关基因GATA2和它控制着的基因的进一步研究将可能会发现一个影响人是否会遗传上冠状动脉疾病的感病调节网络。这一发现还有助于研究人员开发出用于预测个体发生冠状动脉疾病风险的基因检测法。这项研究的发现则是开发这种检测方法的第一步。研究人员将研究结果发表在20068月的Public Library of Science Genetics杂志上。

 

冠状动脉疾病是一种复杂的遗传疾病,它由多种小的遗传变化累计导致。已经知道多种因素如吸烟、高血压和高胆固醇都会促进这类疾病的发生。但是,到目前为止,人们对促使个体容易发生这种疾病的基因却知之甚少。

 

要想找出与一种复杂疾病有关的基因是件极其困难的事情。之前的两项研究证据将杜克研究人员的注意力引向了GATA2基因。

 

在之前的一项研究中,研究人员扫描了至少有两名成员发生冠状动脉疾病的一些家庭的整个基因组,希望能够找到连接DNA变异与这种疾病遗传的区域。他们只发现了一个这样的区域,即GATA2基因所在的3号染色体长臂。

由杜克大学的David Seo博士领导的另外一个研究组也曾发现,在心脏受损的个体中,GATA2基因在大动脉患病区域被表达。这一发现表明这种基因可能与冠状动脉疾病的敏感性有关。

 

在这项新研究中,研究人员将研究焦点放在单核苷酸多态性(SNP)基因变异上,即构成DNA链的一个单个的核苷酸发生了改变。研究组从1000个受冠状动脉疾病影响的家庭的3000个个体获得了DNA样本。利用这些DNA样本,研究人员分析了GATA2基因的单核苷酸变异情况。

 

研究组确定出5个与早发性动脉疾病有关的SNP。然后,他们在另外的600个早发性冠状动脉疾病患者中寻找相同的SNP变异,并且在独立的患者组中证实了两个SNP与疾病的显著相关性。这些发现证实了GATA2和冠状动脉疾病的关系。

 

GATA2是一种转录因子,控制着其他基因表达的时间和地点。据研究人员说,这项研究鉴定出的SNP可能改变这种转录因子影响许多其他基因活动的能力,并进而阐明了小的遗传变化如何影响多种遗传结果的。(生物通记者杨遥)
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