生物通报道：与传统的观念不同，线粒体的低运动速度，而非低产能率，更有可能是腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth disease, CMT）的原因。芝加哥大学研究人员发现，Mitofusin 2 (MFN2)基因突变不仅会引起一种CMT，而且会破坏线粒体的运动。线粒体运动稍被破坏，都有可能削弱或者杀死细胞，有效的能量转移是延长细胞生命周期的关键。研究结果刊登于1月10日《The Journal of Neuroscience》杂志。

CMT病是一种进行性神经性肌萎缩综合征,严重影响患者的身体状况。患者控制脚/小腿或手/前臂的感觉信息和肌肉萎缩、脊柱及足畸形、植物神经功能紊乱。CMT病是最普遍的遗传性神经疾病之一,至今仍没有有效的治疗方法。

“这项研究意义深远，因为设计有效的治疗途径需要弄清发病的深层机制，”神经疾病教授 Brian Popko说。研究人员移取大鼠组织中与人类CMT相似的神经元，然后利用病毒载体将突变MFN2基因插入到这些神经元中，用荧光显微镜和延时成像技术观察线粒体运动的速度，结果发现，正常细胞中线粒体高速运动，携带突变MFN2基因的神经元中，线粒体的运动速度明显下降。

突变MFN2蛋白改变线粒体的传送速度的机制目前仍是一个未解之谜。研究人员推测MFN2在附着线粒体到帮助移动的动力蛋白的过程中具有一种额外的、未知的功能。（生物通记者 小粥）