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《人类分子遗传学》:新转基因鼠促眼病研究
【字体: 大 中 小 】 时间:2007年10月12日 来源:生物通
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在最新一期的《人类分子遗传学》(Human Molecular Genetics)杂志上,来自美国宾夕法尼亚大学医学院的研究人员报告说,他们成功培育出了一种可以用于研究老年黄斑变性的转基因小鼠。这是研究人员培育出的首个研究该病的动物模型。
生物通报道:在最新一期的《人类分子遗传学》(Human Molecular Genetics)杂志上,来自美国宾夕法尼亚大学医学院的研究人员报告说,他们成功培育出了一种可以用于研究老年黄斑变性的转基因小鼠。这是研究人员培育出的首个研究该病的动物模型。
老年黄斑变性是一种随年龄增加而发病率上升并导致视力明显下降的疾病。它是发生在眼底视网膜黄斑部的一种病变,常一眼先发病,最终双眼受累。黄斑变性是由于视网膜色素上皮和基底膜之间出现沉积物造成的。沉积物从初始形态开始慢慢演变成为细胞外的蛋白质和脂质堆积物,最终会导致患者失明。部分黄斑变性患者是由遗传所致,此前的研究已确定,人体内一个名为Efemp1的基因发生变异就会导致眼部出现黄斑变性。
宾夕法尼亚大学的研究小组把这种致病的变异基因成功引入实验鼠体内,结果“转基因鼠”的眼部也像人类患者一样,逐渐出现沉积物,患上了黄斑变性。
研究人员说,利用新培育出的这种转基因鼠,研究人员可跟踪黄斑变性的整个病程,这将是寻找黄斑变性有效疗法的重要一步,他们将来还可以在实验鼠身上测试一些新疗法。
黄斑变性是导致老年人失明的最常见病因。数据显示,目前仅美国就有超过1000万老年人患有黄斑变性。老年性黄斑变性也是目前我国老年人中四种主要致盲疾病之一,在七十岁以上人群发生率接近二成。
值得一提的是,去年12月21日,美国《科学》杂志公布了2006年度十大科学进展,中国科学家杨正林由于在全球首度发现了关于人类眼睛顽疾———老年黄斑变性的易感基因,被列为十大科学进展第六名。四川省临检中心副主任杨正林以第一作者身份在美国《科学》杂志上发表了相关文章。
杨正林的研究成果是在基因水平破译老年性黄斑变性,这将可实现通过筛选易感基因高风险人群的早期干预,有可能从根本上预防并治疗老年性黄斑变性。据杨正林介绍,该研究成果已经申请了专利,正在进行实验室试点推广的检验阶段,在通过国家相关部门的认证手续后将在临床上进行广泛的应用,从而对防盲工程产生深远影响。