本期《自然》《科学》精选

本期《自然》《科学》精选

　　

生物通综合：

10月17日《Nature》

封面故事：一位了不起的父亲

Hugh Rienhoff的女儿出生时患有一种罕见的遗传病，这种病影响其肌肉发育。该疾病与“马凡氏症”相似，但心血管症状是不同的。它类似于“毕耳氏症”，而且可能是“马凡氏症”或“毕耳氏症”的一种神秘病例。当传统方法未能做出诊断时，Rienhoff决定进行一项个人基因组研究，对其女儿的DNA进行彻底分析，甚至自己来确定其女儿基因组某些部分的序列。这是一个突破性的决定。最后，他获得了关于其女儿临床史的一个“表现型列表”（phenotype spreadsheet），为了解这种罕见的遗传疾病提供了宝贵的信息，也为可能有助于控制这种疾病的治疗方法提供了线索。故事到此还没有结束，因为还没有做出明确的诊断，但这项工作还在继续。Rienhoff也并没有到此为止：他现在已建立了一个网站，名为“MyDaughtersDNA.org”；这是一项善举，意在与他人分享自己所获得的知识，并对面临类似困境的其他家庭提供帮助。本期Nature的封面照片就是这父女两人，是在几星期前由Cody Pickens拍摄的。

双星体系M33 X-7中的黑洞质量被确定

计算一个遥远天体的重量（准确地说是质量）很重要，因为重量在确定其行为中起很大作用。黑洞是天文学家非常感兴趣的，但却不是容易研究的目标。确定一个黑洞重量的通常方法是确定其对附近某个天体的引力，现在天文学家已经对在最近发现的双星体系M33 X-7（该双星体系在附近星系Messier 33中）的一个黑洞做到了这一点。这个黑洞的质量为15.7个太阳质量，是已知质量最大的黑洞。它的伴星是已知质量最大的恒星之一，约为70个太阳质量，而M33 X-7要比其他任何已经确定的黑洞远16倍。

人类基因组单体型图第二代版本问世

“国际人类基因组单体型图研究项目联合体”（International HapMap Consortium）已经完成人类基因组单体型图第二代版本。第二代版本的人类基因组单体型图比最初版本对人类遗传变异做了更广泛的描绘，所包括的基因标记的数量是最初版本的三倍（Article p. 851）。最初版本的人类基因组单体型图使在整个基因组范围内进行大规模关联研究成为可能。本期Nature介绍了第二代版本的人类基因组单体型图何以能使这种类型的研究工作更进一步：Sabeti等人在以前工作的基础上，试图寻找人类基因上积极自然选择的标志。现在由于新增了很多基因标记，他们发现了三例基于地域的明显的族群特定性选择，分别涉及与西非的Lassa病毒、与欧洲的皮肤色素沉积和与亚洲的毛囊发育等相关的基因对，他们还对这些基因对与人类生物学有何关系进行了推测。

关于细菌与宿主之间相处关系的一个假说

微生物在宿主体内的持久存在通常并不是偶然的，而是反映了具有两种或更多不同生命形式的生物的同时出现。有这样一个假说：对微生物和宿主来说都存在一种选择，这种选择能使双方对于涉及寄生或共生的一种生活的适应性最大化，符合一种稳定的进化策略。Martin Blaser 和 Denise Kirschner进一步发展了这一假说。他们开发出一个平衡模型，该模型能够解释人体中微生物之间三种很不相同的互动类型的存在，它们分别涉及幽门螺杆菌（Helicobacter pylori）、伤寒沙门氏菌（Salmonella typhi）和结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis）。

幽门螺杆菌的一种粘合素受体

粘合素（Integrins）是一个重要的细胞粘附受体家族，参与各种不同的信号作用过程，是若干种细菌和病毒病原体粘附或入侵的目标。现在，一种粘合素已被识别出是肠道病原体幽门螺杆菌的受体。该病原体的CagL pilus蛋白可结合到宿主细胞表面受体粘合素α5β1上，这会触发致癌蛋白CagA（细胞毒素相关的基因A）被注射进宿主细胞中。这项工作表明，CagL是治疗由一些幽门螺杆菌菌种引起的肠道疾病的一个可能的药物作用目标。

人类在海边生活的最早证据

曾经有人提出，智人（Homo sapiens）出现之后所做的第一件事情是到海滩去。这一观点因在南非Pinnacle Point附近一个海蚀洞中的中更新世地层中获得的一系列发现而得到戏剧化的验证。这些发现表明，在距今大约164,000年前，当地住民所吃的东西包括甲壳类，这是关于人类开发滩涂资源的最早证据， 比以前的证据早了大约4万年。还有证据表明，他们曾用色素如红赭石等作为某种象征。当时世界正经历一次冷暖变化，非洲基本上是沙漠。也许正是这种环境压力迫使少批游猎人群到海边去寻找新的食物来源和生活方式。

超导体在磁场作用下向绝缘体的转变

当一种超导薄膜变得紊乱、并处在一个越来越强的磁场中时，便会达到一个临界点，在这一点上，它会发生一个从超导态向绝缘态过渡的转变。Dubi等人利用数值模拟来了解这一转变（或者说，正如其模拟结果所表明的那样，应该是两种类型的转变）的性质。紊乱的关键效应是生成具有强超导性的“岛屿”，它们被只有微弱超导性的区域联系在一起。在弱紊乱的情况下，磁场不断增强最终会破坏整个材料的超导状态，导致一种绝缘体的产生。当紊乱较强时，超导性会持久存在于上述“岛屿”中，磁场效应是抑制它们之间的耦合，从而也导致一种绝缘态。这些发现对于高温超导体研究可能有意义，在高温超导体中，内在紊乱被认为扮演一个角色。

造成冰期-间冰期大气中二氧化碳浓度变化的过程

大气中二氧化碳浓度在过去200万年间曾经发生显著的变化，它们在寒冷的冰河期相对较低，而在温暖的间冰期则相对较高。造成这些变化的过程目前仍然比较模糊：人们认为，碳在冰河期可能被储存在深海中（当时深水环流比较缓慢），而在向间冰期过渡中则被释放出来，因为深海水的交换增加了，但来自这一时期的直接证据非常少。现在，Galbraith等人利用来自海洋沉积物的地球化学记录来对这一问题进行探索。他们发现，富含二氧化碳的一个交换状况很差的水体在上次冰期极盛期（Last Glacial Maximum）占据着北太平洋， 深海交换在冰河消退过程中增加了，将所存储的二氧化碳释放了出来。

能够在缺氧条件下利用丙烷和丁烷的细菌

人们对在海洋渗出气体中生活的生物、尤其是依靠甲烷生存的微生物的兴趣日趋浓厚。令人吃惊的是，对于天然气中其他含量较多的烃类（乙烷、丙烷和丁烷）的命运，人们所做的研究工作相对来说似乎非常少。现在，研究人员从墨西哥湾和加利福尼亚湾烃类渗出区收集到的沉积物中获得了能够在与天然气层中相似的缺氧条件下利用丙烷和丁烷的微生物培养。这些从生物化学角度来看不同寻常的细菌，可能是造成人们在海洋渗出气和其他含气层的气体中所观测到的变化的原因。

“穴居人”活动范围被向东延伸了数千公里

“穴居人”（Neanderthals）的经典形象（结实、脑袋长、头骨特征显著）在距今大约40万年前出现，而在距今大约3万年前从所谓的“人族”中消失。然而，确定散碎化石的精确身分却很困难。Krause等人利用线粒体DNA序列解决了这一问题。这些序列证实，上个世纪30年代在乌兹别克斯坦出土的一个小孩骨架便来自“穴居人”，而且表明来自更靠东的西伯利亚阿尔泰地区的化石也是“穴居人”的。这一结果将“穴居人”的活动范围比以前的假设向东延伸了2,000公里。

有抗病毒功能的细胞微RNA

植物和无脊椎动物能在病毒感染中将RNA沉默用作一种保护机制。现在，细胞微RNA也被发现在哺乳动物细胞中有一种抗病毒功能。β-干扰素参与人体细胞中若干种细胞微RNA的调控，其中的8种对于抵抗丙肝病毒上的序列具有活性。此外，细胞微RNA水平的调控还被发现能够显著改变β-干扰素的抗病毒效应，说明它们是哺乳动物先天免疫反应体系的一个功能性构成部分

10月19日《Science》

狗的遗传突变揭示一种蛋白质的新功能
基因研究人员发现，一个控制狗毛色的基因出乎意料地编码一个属于过去只知道是与抵抗微生物有关的蛋白质家族的蛋白质。在大多数哺乳动物中，毛色由两个基因决定，一个是负责深色的黑皮素受体-1(Melanocortin 1 receptor)基因，另一个是负责浅色的鼠灰色(Agouti)基因。但是在狗身上，毛色还涉及到第三个基因。Sophie Candille和同事把该基因确定在狗DNA上被称为K位点的一个小区域内，该基因能解释大多数品种狗的黄、黑、或斑纹颜色的不同，随后的生物化学和小鼠实验也支持这个结果。这个与毛色有关的基因编码CDB103，该蛋白质是?防御素(beta-defensin)的一个成员，?防御素是一类涉及内在免疫的小蛋白质家族。防御素的这个超出免疫功能的新作用将引导研究人员发现防御素涉及的其它新功能。
英文摘要：A Beta-defensin Mutation Causes Black Coat Color in Domestic Dogs,Sophie I. Candille, Christopher B. Kaelin, Bruce M. Cattanach,el al.

科学家找到珊瑚虫月光下产卵的原因
每年的晚春，一种建礁珊瑚虫在满月后的月光下产卵，本期一篇报告描述了引起这个过程的原因。是什么引起澳洲大堡礁上的珊瑚Acropora millepora 每年一次地半夜同步产卵一直是个谜。Oren Levy和一个国际小组的研究揭示，原始的名为“隐色素(cryptochrome)”的感受蓝光的受体很可能是其原因。隐色素在高等动物和植物中调节生物钟的导引。研究人员在珊瑚虫A. millepora中发现了隐色素基因。对珊瑚的cry1 和 cry2基因的检验显示，它们暴露在光暗周期下时表现出每日韵律，但是在固定不变的黑暗中不表现。cry2的表达随着满月而变化。文章作者写道，除了可能引起大堡礁上珊瑚的同步产卵外，这些珊瑚中的暗色素显示，基本的生物钟对光的响应存在于多细胞生物体发展的早期。
英文摘要：Light-Responsive Cryptochromes from a Simple Multicellular Animal, the Coral Acropora millepora,O. Levy, L. Appelbaum, W. Leggat, Y. Gothlif, D. C. Hayward, D. J. Miller,el al.

三种太阳风是一样的
本期一篇报告指出，对“起源号”宇宙飞船带回地球的三种太阳风样品的分析显示，它们在氖和氩的同位素成分上没有多大差异。这些发现帮助排除了一些太阳风生成的模型，研究人员用这些模型来了解太阳的形成以及形成太阳系的太阳星云的早期情况。起源号宇宙飞船于2004年坠落地球，它带回来的被称为太阳风的太阳等离子体样品被抢救出来。起源号采集了三种不同风速的太阳风粒子，研究人员认为这三种风也许反映了太阳上不同的物质起源。当Alex Meshik和文章共同作者比较了氖-20与氖-22以及氩-36与氩-38的比率后，发现这三种风中惰性气体的同位素成分是一样的。在一篇相关的研究评述中，Kurt Marti解释说，这一发现为我们太阳系的形成以及其形成的环境提供了更多的信息。
英文摘要：Constraints on Neon and Argon Isotopic Fractionation in Solar Wind,Alex Meshik, Jennifer Mabry, Charles Hohenberg, Yves Marrocchi,el al.
英文摘要：Sampling the Sun,Kurt Marti

基于生物材料的超级胶
材料科学家从自然界中得到提示，成功地把多巴胺作为有机和无机表面的万能胶。把两种材料粘合在一起是一个常见的工程挑战。虽然科学家在实验室制造出各种各样的胶，但是大多数只在有限的条件下能用。Haeshin Lee和同事从贻贝中得到启示，贻贝的胶蛋白质能粘到几乎所有的表面。他们用一个叫左旋多巴(levodopa)的小分子简单地模拟具有结合与粘合性能的贻贝蛋白，左旋多巴是合成多巴胺过程中的一个生物中间体，多巴胺在大脑调节中起作用。Lee和同事在与酸碱度匹配贻贝的海洋环境的容器中制造了稀释的多巴胺溶液，然后把金属、塑料、和陶瓷衬底放到溶液中。一层薄薄的高分子胶生长到衬底上，这种胶能同样地粘合到复杂的和有图案的表面。这种材料还有一个好处，它能经受次级反应，比如金属化或自组装的单层形成，从而扩大了其应用范围。
英文摘要： Mussel-Inspired Surface Chemistry for Multifunctional Coatings,Haeshin Lee, Shara M. Dellatore, William M. Miller,el al.