生物通综合：最初，人们推测人类所拥有的基因大约有十万个这么多。当第一代的人类基因组测序结果公布后，研究人员发现人类基因组大约只含有3万到4万个蛋白质编码基因。

之后，由于测序技术方法的不断发展，对基因组分析的误差也在逐渐缩小。人类基因组数量也从3－4万，缩水到了25000左右。而一项发表在近日的《PNAS》上的研究表明，人类基因组中编码蛋白质的基因数量要比最新估计的24500这个数字要少。根据Broad研究所的这项研究显示，人类基因目录如Ensembl、RefSeq和Vega包括了许多开放阅读框，它们是任意出现的而不是蛋白质编码区域。这些发现将人类基因组中的蛋白质编码基因数目减少到了20500个。

研究人员也表示，随着研究的进一步深入，这个数目还可能会有变化。而人类基因组中蛋白质编码基因数量之少，也是令人惊讶的。

此外，定位基因组上的基因、基因功能的研究在人类基因组测序完成后都得到了快速的发展。近期，也有大量的新基因被鉴定出来，许多新基因与人类健康息息相关，相同它们的鉴定对深入了解相关疾病及其进行有效治疗具有深远意义。

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《PNAS》:人类基因数降到20500

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人类基因组重组热点争论

有关基因重组是否热点的争论又有了新内容。美国加州大学圣地亚哥分校的研究人员就人类基因组重组提出了一项新理论。他们研究的结果发表在11月9日的PLoS Computational Biology杂志上，研究支持了人类基因组中确实存在重组热点的理论。

人类基因组插入和缺失图谱问世

Emory大学的研究人员目前已经确定并创造出了人类基因组中一个包含400000多个插入和缺失（INDELs）的图谱。这个图谱揭示出个体中一种甚少研究的遗传差异类型。INDELS是自然基因变异的一种替代形式，它不同于研究较多的单核苷酸多态性（SNPs）两种类型的突变都可能对人类产生重要影响，包括健康和对疾病的敏感方法。