《自然》找到血癌的关键基因

　　

生物通报道：急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia，简称ALL)是一种癌症，患者的白血球不正常的增生，超过身体所需要的量。最近，圣犹大儿童医院(St. Jude Children's Research Hospital)的研究人员发现ALL的成因是由基因突变所致。这些新发现不仅为ALL的治疗提供了新线索，而且也为成人血癌的成因研究另辟其径。这项研究的结果发表在3月8日的《自然》杂志。 

研究人员使用了一种芯片分析方法。在这种芯片中大约包含35万种单点核酸变异(Single Nucleotide Polymorphisms，简称SNP)的指针，以便进行人类染色体变异的检测。他们分析了242位患ALL的儿童病患，意外的找到了一系列突变的基因。这些基因主要负责调控B细胞的发育及分化。 

研究中发现40%的ALL病人在“主控基因”上有删除或突变的现象，主控基因主要负责B细胞的分化；而30%的病人其”PAX5”基因已突变，使得PAX5的表现量下降，无法在白血球细胞中发挥其正常功能；此外，会影响B细胞发育及分化的基因，如：EBF1以及Ikaros也都有突变的情况。研究人员表示PAX5, EBF及Ikaros等基因都是转译因子(transcription factors)，会影响许多造成B细胞发育的蛋白质，当B细胞无法正常的发育，未成熟的细胞又不断的增生，在很短的时间内便会导致患病的儿童死亡。 

研究人员指出，利用微芯片的方法筛选染色体的变异，不仅能找出ALL的基因缺陷，也能找出其它癌症的成因。 

美国癌症协会的Ching-Hon Pui教授则评价说，这项研究很有意义，让我们清楚的知道为何白血球会停留在未成熟的阶段，发生癌变，并且也提供一条治疗ALL的好线索。（生物通雪花）

 

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