生物通报道：研究人员发现一种基因的一个拷贝发生突变，不仅影响基因正常拷贝的翻译，还影响其它基因的功能，引发外周神经疾病。具体研究内容刊登于《Molecular and Cellular Biology》在线版。

围绕神经细胞的髓磷脂鞘如同包被电线的绝缘材料，能够防止神经冲动弥散，使神经冲动沿神经细胞传递的更远更快。髓磷脂突变会引起外周神经疾病，大多数遗传性外周神经疾病中，外周髓磷脂蛋白22（PMP-22）和髓磷脂蛋白zero（MPZ，外周神经系统髓磷脂含量最丰富的蛋白）的含量或过量或不足。

研究人员发现早期生长反应基因2（early growth response gene 2）编码的蛋白能够激活几个髓磷脂形成必需基因，其中某些基因含有编码PMP22和MPZ的信息。最终，激活基因的序列“打开”包裹神经轴突的施旺细胞。在此之前，研究人员对施旺细胞与髓磷脂共同包被神经的复杂遗传学过程并不是很清楚

这项研究还解决了一个长期存在的谜题——为何EGR2基因的单拷贝突变会破坏正常EGF2基因的功能，导致神经系统疾病。在许多遗传条件下，受影响基因的未受影响拷贝会继续翻译蛋白，而研究人员发现突变的EGR2拷贝会干扰正常EGR2基因与髓磷脂基因SOX10的相互作用形成髓磷脂蛋白MPZ的过程。

Svaren博士说此次研究发现了一个调节髓磷脂基因的全新机制，如果能够对PMP22和MPZ等髓磷脂基因进行调节，为治疗髓磷脂疾病提供一臂之力。弄清神经细胞髓鞘形成过程还可以用于治疗其它疾病，如糖尿病神经疾病患者的神经末梢失去感觉功能，可能与髓磷脂形成有关。对外周神经系统髓磷脂形成的认识有助于研究中枢神经系统髓磷脂形成机制。（生物通记者 小粥）