生物通报道：在4月的Cancer Cell杂志上，霍华德休斯医学院和犹他大学医学院的研究人员报告说，他们发明了一种关节滑液肉瘤小鼠模型，这种模型帮助研究人员进一步了解这种高度恶性的软组织恶性肿瘤的起源和发病原理。

这项研究的结果揭示出了关节滑液肉瘤发生及恶化的时间点和环境的新信息。这种小鼠模型还可以用来开发针对这种致命性疾病的治疗策略。

关节滑液肉瘤与一种镶嵌融合蛋白质SYT-SSX的表达有关。霍华德休斯医学院和犹他大学医学院人类遗传学部门的Mario R. Capecchi 博士和同事研发出可以在特定的细胞中表达人类SYT-SSX的小鼠模型。

利用这种小鼠模型，研究人员发现SYT-SSX在成肌细胞中表达就足以导致关节滑液肉瘤的发生，其外显率高达100%。

SYT-SSX基因是由X染色体短臂第11区及第18染色体长臂第11区发生染色体易位而形成的融合基因，这种特殊基因几乎存在于所有的关节滑液肉瘤中。SYT-SSX过早表达会干扰正常发育，并与胚胎死亡有关。当这种基因在分化的肌肉细胞中表达时，即使尚未形成肿瘤，也会导致肌肉细胞损伤和死亡。（生物通雪花）

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