生物通报道:约翰霍普金斯Kimmel癌症中心的研究人员发明了一种新的计算机软件工具。利用这种工具,具有胰腺癌家族史的人能够精确预测他们携带一种胰腺癌遗传性基因的几率和他们一生中患上这种病的风险。这种工具专门设计来用于帮助医生和遗传咨询师确定最能通过初期筛选获益的个体。
据估计,大约10%的进行性和高致死性疾病都是由继承的基因导致的。约翰霍普金斯的Alison Klein博士指出,即使个体携带一种胰腺癌基因的几率为100%,他在一生中患上这种癌症的风险也大概只有20%到25%。因此,虽然这种病的发生率比较低,但对这些个体进行筛选还是具有重要意义。
这种以与乳腺和结肠癌类似的工具为基础的风险计算器能够计算出一个人携带一种胰腺癌基因的可能性百分比。这种叫做PancPRO的工具孩能计算出个体一生中发生这种疾病的风险。
尽管研究人员尚未确定出导致这种疾病的特定基因,但是他们能够根据胰腺癌病史家族成员来估计风险。
为了检测这种模型与此癌症的效果,Klein和她的同事将大约961个胰腺癌病史家族的6000人的家族史信息装入该软件。Klein的研究组将注册着分成不同组,并比较了PancPRO模型预测结果和这些家族成员发病实际情况。总体来说,这种模型的与此结果与实际情况很相似。(生物通杨遥)
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